一、癥狀
常表現為外陰腫脹或進行性增大的塊物，局部疼痛部分呈息肉狀或菜花狀外觀，初起時腫塊較小，位于皮下，可無任何癥狀，以后腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，有不規則陰道出血和排液，合并感染時可出現疼痛，同時可有食欲減退，體重下降等全身癥狀，患者往往因腫塊，出血和疼痛而就診，有些病例腫塊可在若干年內無變化，而后迅速增大。
臨床分期：
1.IRS手術病理分組
由國際橫紋肌肉瘤協會組(IRS)制定的分組系統，被普遍采用。
Ⅰ期：腫瘤局限，腫瘤完全切除，區域淋巴結未受侵犯。
Ⅰa期：腫瘤局限于原發肌肉和臟器。
Ⅰb期：腫瘤浸潤至原發肌肉和臟器之外，如穿過筋膜層。
Ⅱ期：腫瘤局限，肉眼下完全切除。
Ⅱa期：肉眼下原發腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，無區域淋巴結轉移。
Ⅱb期：腫瘤局限，完全切除，有區域淋巴結轉移。
Ⅱc期：肉眼下原發腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，有區域淋巴結轉移。
Ⅲ期：不完全切除或活檢，有肉眼下殘留。
Ⅳ期：診斷時有遠處轉移。
2.IRS術前TNM分期系統
由于手術，化療和放療在橫紋肌肉瘤治療中的地位逐漸發生改變，而術前的處理會導致手術病理分組的改變，因此，在1997年IRS提出了術前TNM分期系統，根據原發腫塊的部位，大小，局部淋巴結的狀態和遠處轉移情況來確定，在這種術前分期系統中，生殖道橫紋肌肉瘤屬于有利部位，不管腫塊的大小和局部淋巴結的狀態如何，當無遠處轉移時為Ⅰ期，有遠處轉移時為Ⅳ期，因為TNM分期系統并不能很好地反映預后，所以尚需進一步完善。
3.SIOP的TNM分期系統
由國際兒科腫瘤學會SIOP制訂的。
(1)術前TNM分期：
Ⅰ期：腫瘤局限于原發組織或器官，無區域淋巴結轉移。
Ⅱ期：腫瘤向周圍1個或多個組織或器官侵犯，無區域淋巴結轉移。
Ⅲ期：遠處轉移。
(2)術后分期：
pT1：腫瘤局限于原發器官，完全切除，切緣陰性。
pT2：腫瘤向周圍組織或器官侵犯，完全切除，切緣陰性。
pT3：腫瘤不完全切除。
pT3a：顯微鏡下有殘留病灶。
pT3b：有大體殘留或僅做活檢。
二、診斷
外陰RMS 無特異性的臨床表現，凡外陰皮下腫塊逐漸增大，尤其短期內迅速增大者，應懷疑為軟組織惡性腫瘤。診斷必須結合針刺活檢或手術切除標本的組織細胞學檢查。診斷時需見紋狀肌細胞，但即使在高分化的RMS 中也常常無明顯的橫紋，而且組織學診斷RMS 主觀性大，誤診率高達40%，所以確診需結合免疫組化和細胞、分子遺傳學檢查。同時需進行X 線平片、陰道B 超、腹部B 超、CT 和磁共振成像(MRI)，了解病變部位受累情況。Daldrup 等(2001)通過比較骨骼肌的閃爍顯像，全身MRI 和18F 脫氧葡萄糖正電子發射斷層顯像技術(FDG-PET)來發現RMS 骨髓轉移病灶時發現，(FDG-PET)的敏感性為90%，明顯高于全身MRI和骨骼肌的閃爍顯像，但FDG-PET 顯像亦有假陽性。另外，借助于宮腔鏡、陰道鏡等監測技術，可協助了解外陰RMS 的局部浸潤情況。
