一、癥狀
兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數(shù)病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學(xué)齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀干同時發(fā)育停滯，故可保持均勻?qū)ΨQ、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
1.皮膚損害 毛發(fā)變白為本病最早出現(xiàn)的體征，在10～20歲時就出現(xiàn)，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發(fā)，眉毛、陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發(fā)均可變白或成為禿頭。顏面四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容。至青春期，四肢皮膚、皮下組織和肌肉可發(fā)生向心性彌漫性萎縮，因此，皮膚拉緊，呈過度伸展樣外觀，并與皮下組織緊密結(jié)合在一起。這種改變上肢多于下肢，但軀干改變不甚明顯。局限性角質(zhì)增生亦為本病的常見皮損，多發(fā)生于手掌、足底部，有時可因發(fā)生胼胝(雞眼)而引起局部疼痛。在足外側(cè)踝部及跟腱部等易受壓迫之處，可形成潰瘍，而且不易治愈。其他皮損尚有毛細(xì)血管擴張、皮膚色素脫失性萎縮和全身性軟組織鈣化，后者通常為血管周圍鈣化。
2.骨關(guān)節(jié)病變 由于四肢皮膚萎縮、拉緊，皮下組織纖維化及局部血管供血障礙，結(jié)果可致受累關(guān)節(jié)運動受限、肢端萎縮及強直變形。另外，本病的特征性異常表現(xiàn)為全身 性骨質(zhì)疏松。由于全身性發(fā)育過早停滯，故常出現(xiàn)手腳過小、四肢短小并伴有肌肉組織消瘦等。
3.心血管病變 常為全身性，主要特征為嚴(yán)重的心血管病變，表現(xiàn)為局部供血不全癥狀如冠心病等。
4.內(nèi)分泌異常 本病偶有內(nèi)分泌功能紊亂表現(xiàn)，例如伴有糖尿病視網(wǎng)膜病。糖尿病的發(fā)生，又可加重血管病變。偶爾還可發(fā)生糖尿病昏迷。本病還常發(fā)生性功能低下，男性表現(xiàn)為性器官發(fā)育不全、性欲低下，女性表現(xiàn)為月經(jīng)過早來潮，月經(jīng)過少，過早閉經(jīng)，大小陰唇、陰道、內(nèi)生殖器及乳房發(fā)育不良或不全。
5.神經(jīng)系統(tǒng)異常 1/3的病人有輕度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，其中最重要的表現(xiàn)是累及肢體遠(yuǎn)端的肌病型肌萎縮，遠(yuǎn)端深部腱反射消失，部分病例可出現(xiàn)感覺異常。約半數(shù)病人有智力低下，可伴有幼兒型情緒;少數(shù)病例可有精神癥狀和癲癇大發(fā)作。本病并發(fā)非癌腫性腫瘤的發(fā)生率較高，其中最常見的為腦膜瘤和神經(jīng)鞘肉瘤。
6.五官病變 近半數(shù)病人有異常高調(diào)的說話聲音。喉鏡檢查可見聲帶上或其附近血管有萎縮性、擴張性或隆起的淺表性改變，聲帶有黏膜充血區(qū)，這種黏膜改變即可造成高調(diào)聲音。
白內(nèi)障是本病的主要特征，多發(fā)生在20～30歲，故稱青年白內(nèi)障。晶體渾濁呈星芒狀，常為雙側(cè)性，多先出現(xiàn)于晶狀體的后極。
二、診斷
當(dāng)病情處于慢性進行階段，臨床癥狀和體征已較典型時，診斷并不困難。但在早期診斷可能比較困難，可根據(jù)毛發(fā)過早變白、特殊面容和特征性體型等臨床特征，結(jié)合實驗室和X線發(fā)現(xiàn)進行診斷。Irwin將本病的臨床表現(xiàn)歸納為以下4組：
1.特征性體型和體質(zhì) ①青春期出現(xiàn)矮小體型;②軀干短胖和四肢纖細(xì);③有鳥嘴樣尖鼻。
2.過早衰老 ①毛發(fā)過早變白;②過早禿發(fā);③聲音變尖而弱;④動脈粥樣硬化;⑤皮膚萎縮;⑥青年白內(nèi)障。
3.硬皮病樣變化 ①皮膚和皮下組織萎縮;②局部角化癥;③足背皮膚過緊;④足踝部跟腱、足跟和趾潰瘍。
4.其他表現(xiàn) ①糖尿病傾向;②性腺發(fā)育不良;③骨質(zhì)疏松;④局部鈣化。
5.同胞間偶有發(fā)病傾向 在臨床上，可以根據(jù)這四組特征做出診斷。但必須指出，第2項中的③和第3項中的④及第4項中的①，并不是必備的診斷條件。另外，上肢肢端也可發(fā)生第4項中的③與④。
