槭糖尿病一般治療
槭糖尿病西醫(yī)治療
1.透析治療
（1）治療原理：
通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用于搶救急危重患者。分為靜脈-靜脈持續(xù)血液過濾(haemofiltration)、血液透析過濾(haemodiafiltration)和血液透析三種透析治療的方法。
（2）治療效果：
有關(guān)的研究結(jié)果表明，采取透析治療能改善患者的神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)，而且耐受性較好，但是有有低溫和血球壓積下降等副作用;
2.飲食療法
飲食療法盡早開始，而且貴在堅(jiān)持。若在嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥候出現(xiàn)前(生后1周以內(nèi))開始，可望達(dá)到正常發(fā)育。
（1）治療原則：
食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內(nèi)為準(zhǔn)。由于高亮氨酸血癥對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高。
（2）治療方案：
一般推薦每天攝入含亮氨酸300～600mg的蛋白質(zhì)，通常僅給予推薦量的1/2～2/3。應(yīng)每周進(jìn)行血氨基酸分析、進(jìn)行調(diào)整。如亮、異亮氨酸攝入量限制過度，則會(huì)產(chǎn)生皮膚損害，如口周乳頭狀紅疹或類似腸原性肢端皮炎和尿布皮炎表現(xiàn)的皮膚損傷等。
3.傳統(tǒng)藥物治療
(1)Ⅱ型楓糖尿病(E2基因突變)治療方法
主要針對(duì)Ⅱ型楓糖尿病，但中間型和輕型病人也有一定的作用。對(duì)維生素B1(硫胺素)治療有反應(yīng)的前提是E1基因正常。因?yàn)楫?dāng)E2與E1形成復(fù)合物時(shí)使E2酶對(duì)焦磷酸硫胺素的親和力增高，焦磷酸硫胺素可使BCKD復(fù)合體保持穩(wěn)定，由此使病人對(duì)支鏈氨基酸的耐受性增加，因此維生素B1劑量一般比較大，100mg/d，但也有用1Omg就見效的患者。
在用大劑量維生素B1治療的同時(shí)要靜脈補(bǔ)充高能營(yíng)養(yǎng)，供給充足的熱量、維生素、水和電解質(zhì)來滿足需求。
(2)氨基酸與營(yíng)養(yǎng)治療
靜脈滴注或從鼻胃管滴入特殊配制的無肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同時(shí)從靜脈輸給葡萄糖(或高張葡萄糖)和電解質(zhì)。
在治療前患兒血漿亮氨酸水平一般大于40mg/dl。通過治療后，血漿亮氨酸可迅速下降。
(3)急性危象治療
急性代謝失調(diào)導(dǎo)致血中支鏈氨基酸及其酮酸大量累積、重度酮癥、酸中毒和神經(jīng)系統(tǒng)功能迅速衰退，必須采取積極措施，以挽救患兒生命。
治療原則：縮短神志改變的時(shí)間和嚴(yán)重程度，盡可能地使血漿亮氨酸水平降低。迅速減少體內(nèi)累積的毒性代謝產(chǎn)物;提供足夠的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì);促進(jìn)機(jī)體的合成代謝，抑制分解代謝。
（4）治療方案
1)腹膜或血液透析。
2)可用去除支鏈氨基酸的標(biāo)準(zhǔn)全靜脈營(yíng)養(yǎng)液。
3)用胰島素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治療需持續(xù)數(shù)天，以使血支鏈氨基酸及其酮酸保持在低水平。
4)基因重組生長(zhǎng)激素(r-hGH)：皮下注射，可減少組織蛋白分解。
危象緩解后，應(yīng)長(zhǎng)期少吃或禁食含肝用氨基酸輸液(支鏈氨基酸)的食物。婦女懷孕時(shí)，在懷孕過程中血漿支鏈氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L則可分娩正常嬰兒。從妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性從350mg/d進(jìn)行性增高到2100mg/d。分娩后應(yīng)仔細(xì)監(jiān)測(cè)血液中支鏈氨基酸水平，以減少產(chǎn)褥期發(fā)生代謝失代償?shù)奈ｋU(xiǎn)。一旦發(fā)現(xiàn)有代謝失代償?shù)募毙晕Ｏ螅扇【o急措施，否則患兒容易夭折。
4.交換輸血
方法是將患者的血輸給正常人，將正常人的血輸給患者。因?yàn)檎Ｈ松眢w能產(chǎn)生能代謝支鏈氨基酸的酶，所以將患者的血輸給正常人無不良反應(yīng)和后果。
5.肝臟移植
根據(jù)相關(guān)資料，移植后全身支鏈2-氧酸脫氫酶活性明顯升高，不需要限制飲食，而且在分解代謝增高的情況下，沒有代謝失代償?shù)奈ｋU(xiǎn)。但是移植要考慮到排斥性和費(fèi)用、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果，而且目前成功移植的例子并不多，需慎重考慮。
