小兒糖原貯積病Ⅰ型一般治療
一、治療
在空腹低血糖時(shí)，由于胰高糖素的代償機(jī)制促進(jìn)了肝糖原分解，導(dǎo)致患兒體內(nèi)6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過(guò)量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過(guò)程。因此，從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過(guò)程并減輕臨床癥狀。以往曾應(yīng)用門(mén)-腔靜脈吻合術(shù)使腸道吸收的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)直接進(jìn)入體循環(huán)，但對(duì)于低血糖發(fā)作嚴(yán)重的患兒效果欠佳，同時(shí)因?yàn)槲呛峡谌菀组]塞亦不適應(yīng)于年幼患兒。
1.藥物治療
維生素類(lèi)藥物，如B族維生素維生素C等。有感染給抗生素治療
2.手術(shù)治療
作門(mén)-腔靜脈吻合術(shù)改善本病的生化異常。
最有希望治療黏多糖增多癥的方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內(nèi)輸入經(jīng)過(guò)微包裹的酶，此為直接法。另一種則為間接法，即利用反轉(zhuǎn)錄病毒進(jìn)行轉(zhuǎn)基因處理，使患者自體的周?chē)馨图?xì)胞或骨髓造血祖細(xì)胞逆向轉(zhuǎn)化為含有正常酶基因的細(xì)胞，或通過(guò)骨髓移植給患者體內(nèi)植入含有正常酶基因的骨髓細(xì)胞，從而使患者體內(nèi)可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。
目前，已有針對(duì)MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國(guó)家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II 型的艾杜糖硫酸酯酶，但在我國(guó)尚未注冊(cè)。臨床結(jié)果顯示，酶替代治療黏多糖貯積 癥，可有效改善患者的肝、 脾腫大，以及顯著緩解患者的關(guān)節(jié)僵硬，明顯提高患者的活動(dòng)能力。骨髓移植或臍帶血干細(xì)胞移植治療可部分改善患者癥狀。
二、預(yù)后
未經(jīng)正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發(fā)作頻繁常有體格和智能發(fā)育障礙。伴有高尿酸血癥患者常在青年期并發(fā)痛風(fēng)。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的發(fā)生率高于正常人群;少數(shù)患者可并發(fā)進(jìn)行性腎小球硬化癥。
Hurler綜合征患者常于兒童期死亡，Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。
