智力減退、語言消失、視神經萎縮，晚期呈去大腦強直體位，抽搐，死于繼發感染。晚發型出現學習或工作成績下降，行為異常，認知障礙，出現共濟失調等。
- 別名：
- 小兒腦硫脂沉積病
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 30%
- 多發人群：
- 嬰幼兒童
- 發病部位：
- 顱腦
- 并發癥：
- 視神經萎縮
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 兒科 腦外科
- 治療方法：
- 骨髓移植
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