一、癥狀：
臨床類型有2種：
1.先天性成骨不全 屬嚴(yán)重型，出生時(shí)就有多發(fā)骨折。產(chǎn)程中或子宮內(nèi)的輕微外傷就可引起骨折。肢體短，有畸形并有磨擦音。顱骨如膜性。此型病兒常因顱內(nèi)出血而成死胎。
2.遲發(fā)型成骨不全 不如先天型嚴(yán)重，出生時(shí)均表現(xiàn)正常。重癥者在嬰兒期可發(fā)生骨折;輕型發(fā)生骨折較晚，最輕者只有鞏膜發(fā)藍(lán)而不發(fā)生骨折。遲發(fā)型病兒的主訴為走路晚，一般多在骨折后才就醫(yī)。先天型和遲發(fā)型中的重癥相同，常失正常體形，骨折后肢體彎曲，以及駝背和脊柱側(cè)彎和后突等。前額寬，額骨前突，顳骨向兩側(cè)突出，枕骨后突，使頭顱增大，左右徑寬而前后徑短，以致面顱不成比例，呈三角型。
鞏膜藍(lán)染最為常見，偶有正常鞏膜。由于鞏膜薄而透明，使眼內(nèi)的色素可見，從深天藍(lán)色到淺藍(lán)色。所謂的“土星環(huán)”是很常見的體征。這是白色鞏膜緊包角膜之故。有些病兒可有遠(yuǎn)視，角膜可以混濁。
骨質(zhì)脆弱系本癥突出特點(diǎn)。輕度外傷即便是肌肉收縮也可引起骨折。骨折次數(shù)的多少依本癥的類型而定。重癥在初生時(shí)即可有100多處骨折。遲發(fā)型到兒童時(shí)期始有骨折。下肢易受外傷，故骨折機(jī)會(huì)多。一旦發(fā)生骨折則會(huì)因肢體的成角畸形以及長(zhǎng)期制動(dòng)引起的廣泛萎縮而易反復(fù)骨折。病兒骨折處疼痛甚微。這是因?yàn)榛純簩?duì)多次骨折已習(xí)慣。骨折愈合速度正常，骨痂很大。在X線照片上很像成骨肉瘤。
長(zhǎng)骨骨折可致各種成角彎曲畸形，不制動(dòng)可形成假關(guān)節(jié)。骨骺的輕微骨折可導(dǎo)致干骺早期愈合，女性骨盆骨的畸形可影響以后的分娩。
肌肉張力低下，行走無力，常易跌跤。皮膚菲薄，似半透明狀，皮下易出血。毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽(yáng)性。做手術(shù)后外科傷口瘢痕較寬。
可因脊椎壓縮骨折及韌帶松弛引起脊柱后突和脊柱側(cè)彎。關(guān)節(jié)可因韌帶與關(guān)節(jié)囊松弛而有超出正常范圍的活動(dòng)。外翻足、扁平足及習(xí)慣性關(guān)節(jié)脫位也較常見。
由于缺乏牙本質(zhì)，乳牙和恒牙均可受累。源于外胚層的牙釉質(zhì)則屬正常。牙易碎，也易發(fā)生齲齒。牙常呈黃棕色、灰黃色或透明的藍(lán)色，多發(fā)育不良，咬合不佳。若牙齒單獨(dú)受侵犯，則稱成牙不全或遺傳性成牙不全。
進(jìn)行性耳聾，開始于不同年齡，以青春期后為多見。可為耳硬化或聽神經(jīng)受壓所致的傳導(dǎo)性或神經(jīng)性耳聾。有些病人可無聽力障礙。有的病兒發(fā)音呈尖叫聲。
二、診斷：
4項(xiàng)主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是：
1.骨質(zhì)疏松和骨的脆性增加。
2.藍(lán)鞏膜。
3.牙質(zhì)形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項(xiàng)中出現(xiàn)2項(xiàng)特別是前2項(xiàng)，即可診斷。結(jié)合影像學(xué)檢查有助于診斷。
