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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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推薦問答

問元氣奇跡氯化高鐵血紅素可以調整大腦供血不足和抵抗力下降嗎，能長期服用嗎
答

一般情況下，元氣奇跡氯化高鐵血紅素對大腦供血不足和貧血導致的抵抗力下降會起到一定的作用。元氣奇跡的核心有效成分為氯化高鐵血紅素，其主要作用是通過補充血紅素，促進血紅蛋白的合成，用于營養不良性貧血的治療。針對大腦供血不足，若頭暈、乏力等癥狀由營養不良性貧血導致的血紅蛋白含量降低（血液攜氧能力不足）引發，補充血紅素可逐步提升血紅蛋白水平，從而間接改善腦部供氧，緩解因貧血引發的腦供血不足癥狀。長期缺鐵性貧血可能會導致免疫細胞活性降低、代謝功能減弱，進而影響免疫力，導致抵抗力下降。補充氯化高鐵血紅素糾正貧血后，可一定程度恢復免疫系統正常運作。而且元氣奇跡是作為輔助調理，長期服用不會對身體造成傷害。

問外陰瘙癢有包塊怎么辦
答

外陰瘙癢有包塊需要針對病因治療，才能夠有效的得到改善。如果是由于過敏性收縮導致的，可以外用乳酸菌涂抹，能夠起到止癢作用，也可以在醫生指導下服用抗過敏藥物治療，比如氯雷他定或者是西替利嗪。對于尖銳濕疣所造成的，也可以通過激光或者是冷凍的方式治療，針對性治療才能夠改善癥狀。

問如何彩光脫毛
答

彩光脫毛需要清洗脫毛部位，然后使用刮刀刮除脫毛部位，并且還需要涂抹上冷凝膠，而且需要根據皮膚顏色以及毛發濃密程度調整光子照射能量，從而有效地去除汗毛，使皮膚變得白皙光滑，效果相對來說比較好。彩光脫毛后，局部皮膚會出現疼痛、紅腫情況，還應加強局部護理，短時間內不宜沾水。

問脖子發黑冼不掉怎么辦
答

脖子發黑冼不掉可以通過涂抹遮蓋霜的方法來掩蓋，脖子黑可能是長時間曬太陽所導致的，容易導致皮膚當中的黑色素變得比較活躍，會使黑色素上浮到皮膚的表層，從而出現皮膚變黑的情況，屬于一種正常的生理現象，如果并沒有任何異常，一般不需要過于擔心，但是平時外出的時候需要做好防曬。

問同房后下面疼痛怎么回事？
答

同房后下面疼痛可能是性行為過于粗暴導致，也有可能是婦科炎癥引起。出現這種癥狀時，可以通過局部冷敷的方式緩解，如果癥狀長時間得不到改善，就需要去醫院做白帶常規以及婦科B超檢查，明確病因后再對癥治療，比如對于陰道炎引發的該癥狀，可以外用甲硝唑栓劑，結合口服左氧氟沙星治療。

問下面塞藥自己怎么塞
答

下面塞藥患者需要將手部清潔干凈，帶上指套之后將藥物放入到陰道內，避免出現感染。當患者出現陰道炎或者是盆腔炎的時候，可以選擇直接在陰道內用藥，能夠直接到達病灶，起到消炎殺菌效果改善，出現的白帶異常增多，以及外陰部位有瘙癢癥狀。用藥期間可以選擇穿純棉透氣性比較好的內褲。

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