三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院,是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心,最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一,也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
異常結(jié)果:
賴氨酸是必需氨基酸,屬于二堿基性氨基酸。最終代謝產(chǎn)物主要是乙酰輔酶A,在α-酮戊二酸的存在下。由酵母氨酸變?yōu)棣?氨基己二酸。賴氨酸的主要代謝途徑在于酵母氨酸的生成。也存有轉(zhuǎn)變?yōu)橥碗野彼峒巴途彼岬拇x途徑,但量很少。賴氨酸的代謝障礙是α-酮戊二酸還原酶減少,本病可能是常染色體隱性遺傳。
持續(xù)性高賴氨酸血癥的主要癥狀為驚厥、智力障礙、發(fā)育障礙、肌張力低下和韌帶松弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氫吡啶羧酸等排出增多。
高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿癥時患者尿中排出賴氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同時在血清中和尿中有酵母氨酸,血中賴氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羥基賴氨酸尿癥時,尿中排出羥基賴氨酸,但代謝障礙部位不明。
需要檢查人群:營養(yǎng)不良者
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