(一)發病原因
原發性淋巴水腫(Milroy病)為顯性遺傳性疾病，其發生可能與胚胎發育異常有關。繼發性淋巴水腫是由惡性腫瘤壓迫、手術破壞、放射線照射、絲蟲病、淋巴結切除以及各種感染等因素引起淋巴管阻塞，經過數個月甚至數年后始局部出現淋巴水腫。在熱帶地區淋巴水腫比較常見，但有時找不出原因。在某些國家絲蟲病是引起淋巴水腫的原因之一。細菌感染引起淋巴阻塞的作用雖不肯定，但復發性丹毒和慢性蜂窩織炎等可損傷淋巴管而進一步加速本病的發展。在慢性潰瘍周圍的組織內也可有類似病變。
(二)發病機制
淋巴是細胞間隙中的組織液，經淋巴管回流入靜脈。淋巴循環亦是人體生理功能性體格循環這一。淋巴系統先天性發育不良或由于某種原因發生閉塞或破壞，所屬遠端淋巴回流即發生障礙，組織間隙淋巴液異常增多。若發生在肢體則受累肢體均勻性增粗，起初皮膚尚光滑、柔軟，抬高患肢水腫可明顯消退。由于積聚的淋巴液富含蛋白質，可高達5.8g/dl，〔正常0.72g/dl〕長期刺激使結締組織異常增生，脂肪組織為大量纖維組織替代。皮膚及皮下組織極度增厚，皮膚表面角化、粗糙、指壓后不發生壓痕，出現疣狀增生物，形成典型的“象皮腫”。感染使炎性滲出液增加，刺激大量結締組織增生，破壞更多的淋巴管，加重淋巴液滯留，增加繼發感染機會，形成惡性循環，致使淋巴水腫日益加重。
淋巴水腫的形成歸納如圖1所示。
組織病理：原發性淋巴水腫的主要病變在真皮網狀層和皮下組織，其組織間隙中有較多的淋巴液。真皮乳頭部分膠原纖維呈透明變性。血管周圍有不同程度的淋巴細胞浸潤。繼發性淋巴水腫的早期即有炎癥細胞浸潤，晚期組織纖維化，其表皮呈疣狀增生。
