（一）病史
詢問兒童時既往病史及服藥史，有無服用過四環素類藥物，服藥時間及劑量。是否居住在高氟區，當地發病情況。有無頜面部急性感染病史。有無系統性疾病及表現。
（二）局部檢查
1．望診 觀察牙齒的數目、形態、顏色及排列有無異常。是否有白襲色、淺黃色、黃褐色。墨浸色、黑褐色。受損部位是在牙冠尖部還是頸部，呈線紋狀、點窩狀還是全牙冠變色。
2．探診 用銳利探針探查牙體缺損區，了解牙體的硬度。牙質變軟并形成洞穴多為齲病，如牙質堅硬，牙面粗糙、不光滑多系釉質發育不全。
（三）全身檢查
對于有半月形切牙、桑營狀磨牙和蕾狀磨牙等牙齒形態異常須行全身檢查，結合全身其他器官的變化才能確立診斷。
（四）實驗室檢查
如康氏、華氏反應檢查，氟含量的測定及紫外光照射檢查牙齒的四環素著色帶。
（五）X線檢查
對于牙齒晚萌、牙根異常、融合雙生牙、多生牙、埋伏牙、齲齒等都需X線攝片檢查。對疑有先天性梅毒患者應了解其他部位骨骼情、況，常需X線攝片檢查。
應與下面的癥狀進行相鑒別：
1.牙齒萌出異常 多見于恒牙,因為恒牙受乳牙疾患的影響較多,如乳牙滯留或早失,外傷等.常見萌出異常有:牙齒早萌,萌出困難和異位萌出.
2.牙齒數目不足 人類正常牙齒數目是乳牙20顆,恒牙28—32顆.牙齒數目異常表現為牙齒數目不足或數目過多. 牙齒數目不足又稱先天性缺牙,有個別缺牙,部分缺牙和全口缺牙.
3.牙齒數目過剩 人類正常牙齒數目是乳牙20顆,恒牙28—32顆.牙齒數目異常表現為牙齒數目不足或數目過多.常見有多生牙(又稱額外牙)和牙瘤.
4.牙齒結構異常 指牙齒發育期間,在牙基質形成或基質鈣化時,受到各種障礙造成牙齒發育的不正常,并且在牙體組織上留下永久性的缺陷或痕跡.常見的有:牙釉質發育不全,牙本質發育不全,氟斑牙和四環素染色牙.
5.牙齒形態異常 牙齒的形態和大小,如同身體形貌一樣,受遺傳因素的影響,其作用方式,目前還不明了.少數在環境因素的影響下,如機械壓力,也可以造成牙齒形態的變異.常見的牙齒形態異常有以下幾種:畸形牙尖,畸形牙窩,雙牙畸形,小牙畸形,彎曲牙等。
預防關鍵在于注意婦幼保健，這類牙易患齲齒，要重視齲病預防。重度釉質發育不全可到醫院進行修復治療，輕度釉質發育不全可以不做處理。
