碘缺乏病的臨床表現取決于缺碘的程度,缺碘時機體所處發育時期,以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生后2歲),則主要影響智力發育,并有身體發育及性發育障礙,即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期,即可發生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退癥 可分為3型:神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經型:智力呈中度及重度減退,甲狀腺輕度腫大,身高可正常,表情淡漠,聾啞,多有精神缺陷,眼多斜視,痙攣或癱瘓,膝關節屈曲,膝反射亢進,可出現病理反射,甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型:輕度智力低下,有的能說話,侏儒狀態明顯,生長發育和性發育落后,有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現,有典型的面容,便秘及黏液性水腫較突出,某些病人呈家族性發病。
(3)混合型:其臨床表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退癥的臨床表現的比較見表1。
2.甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節,分為以下3型:
(1)彌漫型:甲狀腺均勻增大,摸不到結節。
(2)結節型:在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。
(3)混合型:在彌漫腫大的甲狀腺上,摸到一個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯,可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難,壓迫食管引起咽下困難,壓迫喉返神經引起聲音嘶啞,胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻,表現為面部青紫、水腫。
3.亞臨床患者
(1)類甲狀腺功能減退癥:除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外,還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退癥來描述亞臨床患者。并做如下規定:如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有,只要有其中一項,則考慮為類甲狀腺功能減退癥。
(2)亞臨床體格發育落后綜合征:主要是身高和體重低于正常兒童,某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低,少數人還有輕度骨骺發育落后,性發育落后一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準
(1)環境因素:出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經、精神癥狀:有精神、神經發育不全,主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
(3)典型面容和發育障礙:不同程度的體格和性發育障礙,特殊的典型面容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區,有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫癥狀,排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病,實驗室檢查表現為尿碘偏低,血漿中TSH可有不同程度增高,血漿中T4、T3濃度多屬于正常,但嚴重患者T4低于正常,T3稍高,甲狀腺掃描也可見彌漫型或結節性甲狀腺腫大。
1.腦損傷 排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等。生活在自然環境缺碘區,表現出各種碘攝入不足時,機體會出現一系列的障礙,再加上實驗室檢查指標,無分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史,即可診斷為地方性甲狀腺功能減退癥。
2.甲狀腺功能減退癥的其他病因 排除甲狀腺功能減退癥的其他病因,如:
(1)甲狀腺激素生成障礙:屬于常染色體遺傳病,病人常常有家族史,甲狀腺腫大為彌漫性、軟、很少發展為結節性。碘有機化障礙可用高氯酸鉀排泌試驗診斷,正常值2h排泌<5%,病人往往>10%。
(2)激素抵抗:甲狀腺激素抵抗綜合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,SRTH)也稱甲狀腺激素不應癥或甲狀腺激素不敏感綜合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),本病以家族性發病為多見,也有少數為散發病例,約占1/3。發病年齡大都在兒童和青少年,年齡最小的為新生兒,男女性別均可患病。臨床表現T4和T3持續升高,同時TSH正常,病人沒有藥物、非甲狀腺疾病和甲狀腺激素轉運異常影響。最特異的表現是給以病人超生理劑量甲狀腺激素后,不能抑制升高的TSH到正常,同時也沒有外周組織對過量甲狀腺激素的反應。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病屬自身免疫性甲狀腺疾病,是由于淋巴細胞分泌促甲狀腺激素受體的抗體(TSH receptor antibody,TRAb),TRAb刺激甲狀腺濾泡增生和功能亢進,臨床表現毒性彌漫性甲狀腺腫大,浸潤性眼病和脛前黏液性水腫。甲狀腺自身抗體TGAb和TPOAb升高支持慢性甲狀腺炎的診斷。
4.聾啞癥 一般聾啞癥無智力障礙,尿碘不減少,T131I不高,無其他缺碘表現。
1.調整飲食
(1)補充含碘高的食物:海產品中碘的含量較高,如海帶、紫菜、干貝等。
(2)食鹽中加碘:加碘鹽是防治碘缺乏的重要措施,進入用戶的食鹽中按比例1∶5萬(含量不得低于20mg/kg)加碘,可有效地預防地方性甲狀腺腫;1∶2萬(含量為50mg/kg)可預防地方性甲狀腺功能減退癥。現在我國大部分地區,食鹽中已經加碘,明顯減少了碘缺乏病的發生率。
2.停藥或換藥 藥物因素導致的甲狀腺腫,應停藥或換另一種藥物代替。