患兒很早即出現陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結，聲音變低沉，肌肉發達，體格發育過快，身長超過同年齡小兒，骨骺生長亦遠遠超過年齡。若未能及時診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時體格反而較矮小。智力發育一般正常。女嬰出生時可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。胚胎時期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發育，胎兒于第12周時，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
一、女性患兒應注意與真兩性畸形相鑒別，后者系在一人體內具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織，但發育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。 二、女孩尿道、陰道同開口于尿生殖竇的患者，特別是開口位于陰蒂基底部時，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別。可做碘油造影觀察有無子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質為陽性，性染色體為女性。 三、失鹽型患者于出生后早期出現嘔吐、脫水等癥狀時，應注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經補液而低血鈉，高血鉀不易糾正者應予注意。
先天性腎上腺增生癥治療：本病若能早期診斷及早開始治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發展， 患兒得以維持正常生活及生長發育。
【治療】
診斷確定后應及早應用氫化者的松或強的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產生，停止男性化的發展。如應用恰當，患者可維持正常生長發育及生活。開始時劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時，可減少至生理劑量：一般口服強的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據尿中17酮類固醇排出量而調正。每日量分兩次口服，最后一劑應在晚間服用。
應堅持終身服藥。在應激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴重應激情況或發生急性腎上腺皮質機能減退危象時，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補充氯化鈉。
失鹽型患者應及時進行搶救，開始時用氫化考的松 25～100 毫克/日靜滴，補充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，并可同時應用醋酸脫氧皮質酮( DOCA ) 0.5～l 毫克/日肌注，或用潴鈉激素90-氟氫皮質素 250～300 微克/平方米/日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質平衡。
假兩性畸形患兒陰蒂切除術宜在生后2～4年進行，手術太早不易成功，如果太晚對患者的心理及社會影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖竇的患者可于月經來潮后做尿道、陰道分隔手術以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態，因為改變性別往往對患者的心理將是一個打擊，且有復雜的社會影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續保持男性的第二性征發育，并根據尿17酮類固醇排出量調整強的松用量，使之維持在正常成人男性水平。
