本癥出現癥狀輕重不一，頭痛， 暈厥， 昏迷， 咳嗽， 呼吸異常，惡心與嘔吐。嬰幼兒因膈肌位置及腹內臟器位置升高，壓迫心臟和肺可引起急性呼吸窘迫及循環功能。障礙嚴重者因反常呼吸運動及縱隔撲動。在短期內可致呼吸循環衰竭，還可能并發間歇腸梗阻。腸梗阻有四大典型癥狀分別是：腹痛 嘔吐 腹脹 肛門停止排氣排便。
1.膈疝為先天性或后天性原因導致腹腔內臟器通過膈肌缺損處進入胸腔形成。胸透時亦可見膈肌局部隆起，但于膈上隆起部分可見胃囊或腸腔的空腔影，運用氣腹技術檢查則可見患者直立位時氣體升入胸腔內，即在膈上的疝囊內，而膈膨出則見氣體在膈下，胃腸道造影或鋇灌腸則更能清楚的看到升高的胃或結腸與膈肌的關系。
2.肺底積液肺底積液病人于X線檢查時常可見患側“膈肌抬高”影，一般在改變體位胸透或行B超檢查后即可區分。
3.橫膈腫瘤極少見，多無特異癥狀。X線檢查可見膈肌上面顯示邊緣光滑的圓形或卵圓形致密陰影，可隨膈肌運動而上下移動，其形態和大小不隨呼吸而改變，診斷性氣腹有助于診斷。
對于先天性的膈肌膨出，無有效的預防措施。而后天性因素導致的膈肌膨出則主要是積極治療，原發性疾病控制感染對于神經損傷的患者應積極進行治理，尤其是膈神經和頸部神經損傷的患者。
預后
[療效評價]
1.治愈：癥狀體征消失橫膈回復正常位置
2.好轉;癥狀體征消失或改善橫膈位置下降
3.未愈：癥狀體征未改善橫膈位置未下降
