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疾病癥狀

脂質沉積癥

 

  1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病后精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直發作,尿便失控等。

  2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。

  檢查:

  1.神經檢查

  應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智能反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski征(+),周圍型感覺障礙。

  2.輔助檢查

  周圍血常規,血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

  脂質沉積癥的鑒別診斷:

  在臨床上,脂質沉積癥大多有肝腫大和脾腫大,但其胃腸道癥狀及肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積癥是全身性疾患在肝臟的一種病理過程,過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞,并且肝臟內沉積的脂質并非以甘油三酯為主。因此,脂質沉積癥需要與脂肪肝相互鑒別。

  本病目前缺乏特殊的治療方法,臨床中根據不同類型采取不同的方法:飲食要有節制,低鹽,低脂飲食;補充維生素E,維生素C,還可以應用皮質類固醇激素,芳基硫脂酶等藥物治療,要多運動,保持良好的心態.

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