特征為面偏側(cè)組織一部或全部進(jìn)行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側(cè)較多見，面部萎縮多從一部分開始，進(jìn)展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側(cè)全部萎縮。5%的病例累及兩側(cè)面部，除面部萎縮外，常可涉及軟腭、舌和口腔粘膜，偶見同側(cè)頸、胸以至軀干和四肢萎縮(約占10%)。患側(cè)面部凹陷呈老人貌，與健側(cè)呈鮮明對(duì)照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺障礙少見，除患側(cè)汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外 ，可見Horner氏綜合征，少數(shù)患者有癲癇發(fā)作，約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動(dòng)。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
(一)進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥(progressive systemic sclerosis) 為一種風(fēng)濕性疾病，一型局限于皮膚，另一型兼及內(nèi)臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現(xiàn)象(90%)或?qū)ΨQ性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見于手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無壓痕(腫脹期)，繼之皮膚增厚變硬如皮革，無光澤(硬化期)，最后皮膚萎縮(萎縮期)，皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著，間以脫色斑。
(二)面—肩—肱型肌營養(yǎng)不良癥(facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進(jìn)行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運(yùn)動(dòng)微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹(貓臉)。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無力，上肢平舉時(shí)肩胛骨呈現(xiàn)翼樣突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。
(三)進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良(lipodystrophy) 女性多見，多于5～10歲前后起病，常對(duì)稱性分布， 進(jìn)展緩慢。特征為進(jìn)行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面頰及顳颥部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，眼眶深陷， 繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側(cè)面部、半側(cè)軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。
根據(jù)病因進(jìn)行針對(duì)治療。
