診斷: 出血是本病的主要臨床表現,患者終身有自發的/輕微損傷/手術后長時間的出血傾向,重型可在出生后既發病,輕者發病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫,但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。
2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現,常發生在創傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血,多見于膝關節,其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分為三期:
A.急性期:關節腔內及關節周圍組織出血,導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限,關節多處于屈曲位置。
B.全關節炎期:多數病例因反復出血,以致血液不能完全吸收,白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織,形成慢性炎癥,滑膜增厚。
C.后期:關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反復出血,常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位,形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生,多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于用力的肌群。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位,多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手,也有時發生于眼。
6.創傷或外科手術后出血 各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血、黑便、血便或腹痛,多數患者存在原發病灶如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病灶有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發展,常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發癥 血腫壓迫神經,可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血,則可引起上呼吸道梗阻,導致呼吸困難,甚至窒息而死,局部血管受壓迫,可引起組織壞死。
【診斷標準】
臨床診斷的標準為:
A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史,有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;
B.關節、肌肉、深部組織出血,有或無活動過久、用力、創傷或手術后異常出血史,嚴重者可見關節畸形;
C.實驗室檢查結果陽性。
肌肉出血的鑒別診斷:
1、肌肉砸傷:肌肉:主要由肌肉組織構成。 肌細胞的形狀細長,呈纖維狀,故肌細胞通常稱為肌纖維。肌肉砸傷是被物體壓砸至使肌肉損傷。
2、肌肉拉傷:肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習時容易發生。肌肉拉傷后,拉傷部位劇痛,用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊,觸疼明顯,局部腫脹或皮下出血,活動明顯受到限制。
3、肌肉撕裂:肌肉拉傷是肌肉在運動中急劇收縮或過度牽拉引起的損傷。這在長蹍、引體向上和仰臥起坐練習時容易發生。肌肉拉傷后,拉傷部位劇痛,用手可摸到肌肉緊張形成的索條狀硬塊,觸疼明顯,局部腫脹或皮下出血,活動明顯受到限制。
預防:一、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。
二、因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病,應終止妊娠,以減少血友病的出生率。
三、調情志:因精神刺激可誘發出血。
四、一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的并發癥、后遺癥都較輕。
五、若需手術,必須在手術前按血漿Ⅷ:C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的藥物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。