1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。
2.眼部畸形 先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現斜視、眼球震顫、小眼球、小角膜、藍鞏膜、虹膜缺損、黃斑變性等。
3.毛發和皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如，枕、額部禿發。可發生硬化性萎縮性皮膚變化，常呈皮膚萎縮、粗糙，也可出現白斑病、白癜風等。
短頭畸形：是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合后前額對稱性扁平，故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形，約占14.3%病人頭顱兩側冠狀縫骨化造成顱骨前后徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高，故表現為頭顱增寬，前額寬平顱中窩擴大，眼眶變淺眶嵴發育不良，眼球明顯突出如同“金魚眼”。
斜頭畸形 ：又稱偏頭畸形，是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全，約占4%。顱骨雙側生長不對稱，病變側額骨扁平后縮，眶上緣抬高后縮。病變側影響腦組織發育，前囟仍存在，但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態，矢狀縫向病側偏位，健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此，斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形，并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小，額部變狹窄。耳廓及外耳道亦可不對稱，但多不明顯，眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發育遲緩、腭裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。
斜頭畸形是顱狹癥的癥狀表現之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智能發育障礙，并可有眼部癥狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征。
長頭畸形：顱狹癥的表現之一為舟狀頭畸形，又稱長頭畸形，單獨由矢狀縫早期閉合引起，是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形，約占40%～70%。
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
