腎性氨基酸尿是因近端腎小管對氨基酸重吸收障礙，而導(dǎo)致大量氨基酸從尿中排出的一組遺傳性膜轉(zhuǎn)運缺陷疾病。診斷標準：1、家族遺傳性疾病史。2、有腎結(jié)石的癥狀和體征，如絞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反復(fù)發(fā)生胱氨酸結(jié)石，尿沉渣鏡檢可見六角形扁平結(jié)晶。 4、KUB X線平片可見雙側(cè)尿路有多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。5、尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性可確定診斷。
胱氨酸尿癥最常見的癥狀是腎絞痛，通常發(fā)生在10~30歲間。由于尿路梗阻可引起尿感和腎功能衰竭。
不透光的胱氨酸結(jié)石發(fā)生于腎盂或膀胱。常見鹿角狀結(jié)石，胱氨酸在尿中形成黃褐色，六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。
長期存活患者其終末期腎病的發(fā)生是必然的。尿中胱氨酸濃度可通過增加尿量而降低。攝入液量必須充足，保證尿量達到4L/d。夜間尿pH值降低，水量充足更為重要。口服碳酸氫鈉堿化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(總量可達250mg)能明顯增加胱氨酸在尿液中的溶解度。當(dāng)增加液量攝入和堿化尿液仍不能減少結(jié)石形成時，可考慮使用其他藥物，如青霉胺(盡管毒性限制了其應(yīng)用)。約半數(shù)使用青霉胺的患者出現(xiàn)毒性反應(yīng)，包括發(fā)熱，皮疹和關(guān)節(jié)痛，腎病綜合征，各類血細胞減少，SLE樣反應(yīng)也可出現(xiàn)但相對少見。
