一、臨床表現(xiàn)
（1）點(diǎn)頭單個(gè)發(fā)作時(shí)間短，發(fā)作一次為2～10秒，不易察覺(jué)；
（2）全身尤其是頭部和上半身向前屈曲；
（3）點(diǎn)頭發(fā)作次數(shù)頻繁，一日多發(fā)，每次發(fā)作可連續(xù)多次甚至數(shù)十次；
（4）發(fā)作時(shí)間通常是在剛?cè)胨騽傂讯庾R(shí)尚處于朦朧狀態(tài)時(shí)，可伴有意識(shí)喪失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；
（5）發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)不一，發(fā)作間期則多為特征性高峰失律。
二、多發(fā)群體
90%以上的嬰兒痙攣癥在1歲以?xún)?nèi)發(fā)病，新生兒期即可有痙攣發(fā)作，但常于2個(gè)月后起病，起病高峰年齡為4～6個(gè)月。痙攣性發(fā)作持續(xù)3～30個(gè)月，一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌?lèi)型發(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強(qiáng)直性發(fā)作、強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為L(zhǎng)ennox-GASTaut綜合征。
三、診斷
1、腦電圖（EEG）：可做視頻腦電圖（VEEG）或24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖
腦電圖示不對(duì)稱(chēng)、不同步、并伴有暴發(fā)抑制交替傾向的高幅慢波，雜以多灶性尖波、棘波或多棘波，即高峰失律腦電圖。陣發(fā)性或爆發(fā)性活動(dòng)。亦稱(chēng)發(fā)作性節(jié)律波。即于原有腦電圖背景上出現(xiàn)陣發(fā)性高波幅節(jié)律。其成分為δ節(jié)律、θ節(jié)律、α節(jié)律和β節(jié)律，多呈高波幅發(fā)放，明顯區(qū)別于背景腦電圖，突然出現(xiàn)，突然消失。多源于中央腦系統(tǒng)病灶發(fā)出，但診斷價(jià)值不如上述放電波形。8．高度節(jié)律失調(diào)。1974年被國(guó)際腦電圖組織列入腦電圖術(shù)語(yǔ)詞匯中。特點(diǎn)為高波幅(300～2000微伏)棘波、尖波、多棘波或多棘～慢復(fù)合波，及慢波在時(shí)間和部位上雜亂地、毫無(wú)規(guī)律地出現(xiàn)的一種獨(dú)特圖型。見(jiàn)于3個(gè)月至5歲嬰幼兒，以3—8個(gè)月最常見(jiàn)。最多見(jiàn)于嬰兒痙攣，預(yù)示患兒存在嚴(yán)重的腦損傷。
2、磁共振成像(MRI)：一般用來(lái)確定大腦是否有繼發(fā)性明顯的病變，如腦發(fā)育不良、腦積水、腫瘤等。
3、血液學(xué)檢查：查鈣磷排除低鈣抽搐、排除缺少B6引起的痙攣。
4、其它：尿液檢查、腦脊液檢查、遺傳學(xué)檢查、皮膚病變檢查、用紫外線燈（伍氏燈）查看是否有低色素斑、神經(jīng)學(xué)（影像和腦電波）檢查。
5、嬰兒痙攣有百分之二十至三十找不到病因，為隱原性。
四、治療
嬰兒痙攣癥是一種難治性癲癇腦病，目前最有效的治療方案還是“糖皮質(zhì)激素 抗癲癇藥物”治療，糖皮質(zhì)激素首選ACTH治療，大約70%有效，但停藥后有1/3的復(fù)發(fā)；抗癲癇藥物常用的是丙戊酸鈉和氯硝基安定，妥泰、左乙拉西坦、拉莫三嗪等新藥也可以考慮使用。
嬰兒點(diǎn)頭痙攣的治療復(fù)雜，即使單純用藥物治療也需要數(shù)月以上的時(shí)間，且控制后需服藥至少2-3年，家屬要有長(zhǎng)期作戰(zhàn)的心理準(zhǔn)備。藥物腎上腺皮質(zhì)刺激素(ACTH)和類(lèi)固醇可能會(huì)帶來(lái)感染、高血壓、骨質(zhì)疏松、腸胃道出血、水牛肩、月亮臉、肥胖、長(zhǎng)不高和青春痘等副作用。
常用的藥物和治療方法：吡哆醇（VB6）、ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）、強(qiáng)的松、妥泰、左乙拉西坦（開(kāi)浦蘭）、氨己烯酸（喜保寧VigABatrin）、丙戊酸、硝基安定、唑尼沙胺、拉莫三嗪、丙種球蛋白、生酮飲食。
建議先做腦電圖作為確診依據(jù)，然后使用B6一周，排除因缺少維生素引起的病因，若還有發(fā)作即遵醫(yī)囑服用抗癲癇藥物，因每種藥均有很大的副作用，病情嚴(yán)重的嬰兒可使用ACTH效果較明顯，不嚴(yán)重的一般先使用一種藥逐漸加量到可使用最大劑量，如還有發(fā)作需遵醫(yī)囑加服到兩種藥物，然后在加到三種，一般兩種藥物無(wú)法控制，再加第三種藥物的控制率明顯較低。如果試驗(yàn)多種藥物仍無(wú)效，疑似難治性癲癇，可選擇生酮飲食或者有明顯病灶可以做術(shù)前評(píng)估手術(shù)治療。
生酮飲食（ketogenic diet）是一個(gè)高脂、低碳水化合物和適當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)的飲食。這一療法用于治療兒童難治性癲癇已有數(shù)十年的歷史，雖然其抗癲癇的機(jī)理目前還不清楚，但是其有效性和安全性已得到了公認(rèn)。
抗癲癇藥物服用請(qǐng)遵醫(yī)囑，不可隨意增減藥量。
五、預(yù)后
常合并嚴(yán)重的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，易轉(zhuǎn)為L(zhǎng)ennox-Gastaut綜合征或其他形式的發(fā)作。
嬰兒點(diǎn)頭痙攣有百分之十至二十找不到病因，假使神經(jīng)發(fā)育檢查也都沒(méi)有遲緩的現(xiàn)象，預(yù)后還好。可找到病因的嬰兒點(diǎn)頭痙攣占八到九成，預(yù)后則較差，容易在長(zhǎng)大后有不同的痙攣型態(tài)，且智能發(fā)展受到影響。
一般1歲后減少，3歲后痙攣發(fā)作趨于消失。約半數(shù)患兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌?lèi)型發(fā)作，多為全身性發(fā)作，包括不典型失神、強(qiáng)直性發(fā)作、強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作、失張力發(fā)作等，也可有部分性發(fā)作。23%～60%的嬰兒痙攣癥發(fā)展為L(zhǎng)ennox-Gastaut綜合征。80%～90%的患兒遺留精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。這個(gè)病的后果是不良的，70%以上智能低下。痙攣停止后，可遺留神經(jīng)損傷癥狀和體征，如語(yǔ)言障礙、部分失明、斜視、肢體癱瘓，或有其他類(lèi)型癲癇發(fā)作。
早診斷及早治療預(yù)后較好。如果患兒發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)正常，發(fā)作后即刻正規(guī)治療并能理想控制，預(yù)后相對(duì)好得多甚至智力運(yùn)動(dòng)正常，否則絕大部分患兒會(huì)遺留腦損傷。要在控制發(fā)作的基礎(chǔ)上進(jìn)行早期智力運(yùn)動(dòng)干預(yù)。如治療方法得當(dāng)，發(fā)作得到及時(shí)控制，本癥可完全治愈，智力及運(yùn)動(dòng)功能不受明顯影響。
