如患者有原發性閉經、痛經、不孕、習慣性流產、每次妊娠胎位均不正或難產等病史，應首先想到子宮畸形的可能，進一步詳細詢問病史及進行婦科檢查。必要時，用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。生殖器官畸形常合并泌尿系統畸形或下消化道畸形，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。當發現泌尿道或下消化道畸形時，亦需詳細檢查有無生殖器官畸形，包括子宮畸形在內。
單角或雙角子宮的鑒別診斷：
1、先天性無子宮：兩側副中腎管向中線橫行伸延而會合，如未到中線前即停止發育，則無子宮形成。先天性無子宮常合并先天性無陰道，但可有正常的輸卵管與卵巢。肛診時在相當于子宮頸、子宮體部位，觸不到子宮而只捫到腹膜褶。
2、始基子宮：如兩側副中腎管向中線橫行延伸會合后不久即停止發育，則這種子宮很小，多無宮腔或雖有宮腔而無內膜生長，因此亦無月經來潮。
3、幼稚子宮：妊娠晚期或胎兒出生后到青春期以前的任何時期，子宮停止發育，可出現各種不同程度的子宮發育不全。這類子宮的宮頸相對較長，多呈錐形，外口小;子宮體比正常小，常呈極度前屈或后屈。前屈者往往子宮前壁發育不全，后屈者則往往子宮后壁發育不全。幼稚子宮可造成痛經、月經過少、閉經或不孕。
4、殘角子宮：一側副中腎管發育正常，另一側在發育過程中發生停滯等異常情況，而形成不同程度的殘角子宮，多數僅通過纖維條束與對側的單角子宮聯接。由于內膜多半無功能，常無癥狀出現。如有功能，則在青春期后出現周期性下腹疼痛等經血潴留癥狀。有些與對側子宮有一狹窄腔道相通，這種情況下可發生殘角子宮妊娠，其癥狀一如輸卵管間質部妊娠，常在妊娠3～4個月破裂，發生嚴重內出血。
5、盲角子宮：兩側副中腎管發育均較好，但一側子宮角未與陰道溝通，形成盲角子宮。青春期后月經來潮，有周期性下腹痛，且日漸嚴重，長期不被發現。經血潴留，可造成子宮積血、輸卵管積血，甚至經血可經輸卵管傘端開口流入腹腔。可在下腹部觸及日益增大的腫塊。有的盲角子宮本身具有發育不完全的陰道，但不與正常陰道相通，形成陰道積血后可誤診為陰道囊腫。處理辦法：通過矯形手術將盲角子宮與對側子宮腔或陰道腔溝通。
6、雙子宮及重復子宮(對稱型)：這兩種畸形極相似。前者系由于副中腎管發育后完全沒有會合，各具一套輸卵管、子宮、宮頸及陰道，這種情況比較少見。后者亦稱雙角雙頸型雙子宮，系副中腎管完全會合，但中隔完全未吸收。兩者區別僅在于，前者兩子宮間之間隙較后者寬大。雙子宮可有或可無陰道縱隔。
7、.縱隔子宮：兩側副中腎管會合后，縱隔未被吸收，將宮體分為兩半，但子宮外形完全正常。有時縱隔不完全，導致兩個分開的子宮—宮頸間有小通道，故稱相通子宮。常伴有陰道縱隔，通道常位于子宮峽部。有時一側陰道部分閉鎖，潴留的經血可通過峽部通道向對側通暢陰道緩慢流出，因而病人可因經常有陳舊性血性分泌物自陰道流出而就診。
8、馬鞍形子宮：宮底凹陷，程度可不同。
母親懷孕時、孩子發育時應注意避免接觸對發育有害的物質。
