臨床主要表現為，腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位。咳嗽時腹壓不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮膚發紅。不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。
泌尿系畸形可表現為：①尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術引流仍有少尿，短期內死于尿毒癥。②嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術所見輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動。③泌尿系梗阻輕，兒童期癥狀不嚴重。
對于兒童和青年應與慢性肝炎、暴發性肝炎或肝硬化鑒別。
1.重建腹壁，可行腹部整形術，但現多用腹帶固定。
2.經腹部手術同時，行睪丸固定術，個別需睪丸自體移植術。
3.泌尿系畸形者，手術矯治可改善腎功能，腎不發育或嚴重尿毒癥時，可考慮腎移植。
4.輕度上尿路改變，而下尿路有明顯便阻性病變，如尿道瓣膜或尿道狹窄，可單純作解除病變的手術。
5.泌尿系統重建術。
6.巨大腎盂輸尿管擴張，輸尿管和膀胱已完全喪失功能，可采用腸代輸管和腹壁開口術。
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