遺傳代謝病是父母的基因遺傳性疾病，很多的基本都是在兒童期的時候發病。但是也有些是在成年之后才發病。遺傳代謝病的癥狀一般會伴有神經系統的癥狀。對人的外形和行為動作等產生怪異的表現，比如頭發發黃、稀疏、眼睛歪斜、視力異常等。有些人會伴有嚴重的嘔吐和心跳異常快。部分人會出現肌肉的酸痛，肝功能受損后出現疲勞乏力，精神狀態差，臉色泛黃等。可能還會出現漸進性的耳聾的表現。