大家都知道遺傳代謝病的巨大危害性，所以針對(duì)這些疾病必須要做好預(yù)防措施，一個(gè)重要的措施就是做篩查，現(xiàn)如今科學(xué)上對(duì)遺傳代謝病有專業(yè)的檢測措施，在育兒過程中一定要做相關(guān)檢查。
一、如何進(jìn)行遺傳代謝病檢測？
遺傳代謝病的檢測技術(shù)難度高，主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Digeorge綜合征等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發(fā)病率較高，需要采用生化方法進(jìn)行酶學(xué)活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內(nèi)只有北京中科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測。小分子病包括：有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費(fèi)用相對(duì)低。
二、檢測出來后有辦法治療和干預(yù)嗎？
當(dāng)然可以。遺傳代謝病已經(jīng)有400多種以上，其中有很多遺傳代謝病醫(yī)學(xué)是沒有任何醫(yī)療辦法的，但值得慶幸的是這些都非常罕見，檢測超過200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法的，因此這些疾病只要能做到早檢測，早發(fā)現(xiàn)，早治療，就完全有機(jī)會(huì)繼續(xù)擁有一個(gè)健康的孩子。
三、檢測流程是否科學(xué)規(guī)范？
的檢測里程是非?？茖W(xué)、規(guī)范而嚴(yán)謹(jǐn)?shù)?。簡單的說：首先，嬰兒在出生24小時(shí)后，由醫(yī)院的護(hù)士按照國家標(biāo)準(zhǔn)的要求嚴(yán)格規(guī)范的采足跟血；并由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗(yàn)中心；一周之后檢測中心把結(jié)果直接郵寄到孩子父母手中（如果檢測結(jié)果顯示陽性，檢測中心進(jìn)行復(fù)檢），如果復(fù)檢仍然為陽性，檢測中心會(huì)當(dāng)天電話通知父母，并提供遺傳代謝病診療專家綠色通道，在第一時(shí)間告知父母適合的專家醫(yī)院，為孩子提供及時(shí)的治療。
四、如果檢測出來孩子的結(jié)果為陽性，該怎么辦？
已與國內(nèi)頂尖的遺傳代謝病專家合作，推出綠色通道。孩子的父母在第一時(shí)間內(nèi)將得到檢測中心的電話通知，并向推薦這方面的國內(nèi)最有經(jīng)驗(yàn)的專家，確保孩子在第一時(shí)間能得到有效的醫(yī)療和營養(yǎng)方面的指導(dǎo)。
