脊椎性肌肉萎縮癥狀有對稱性肌肉松弛、肌肉萎縮,晚期會有吸收性肺炎、吞咽困難、呼吸衰竭等。
- 脊髓性肌萎縮是一組遺傳性疾病,大部分為常染色體隱性遺傳,與5號染色體上運動神經元存活基因有關,臨床上主要表現為進行性、對稱性近端肌肉無力、萎縮,選擇性累及下運動神經元。
- 一般沒有上運動神經元的受累,最嚴重的情況是發病在嬰兒期,患者多在兩歲左右死亡,起病于兒童、青少年,或成人的脊髓肌萎縮癥相對愈后較好。
- 常見臨床癥狀是會出現對稱性的,肢體近端無力、肌肉松弛、肌肉萎縮,病程為進行性的,
- 晚期會出現延髓支配肌肉的萎縮,會造成吞咽困難以及墜積性吸入性肺炎,甚至造成呼吸衰竭總體是一種比較嚴重的疾病,應該進行早期的診斷和治療。