新生兒期采足跟血主要進行遺傳代謝性疾病的篩查,包括苯丙酮尿癥、先天性甲低,有些地區還會根據具體的情況適當增加篩查的病種范圍,如先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。一般在出生的醫院進行抽血,建議在新生兒出生72小時以后進行,最好是媽媽開奶,孩子哺乳幾次以后進行該項目的檢查,可以避免因為哺乳不足、沒有蛋白質負荷時,而導致苯丙酮尿癥篩查假陰性。 新生兒遺傳性疾病篩查需要送指定的篩查機構進行,一般一個月左右才能出結果。可以通過電話查詢,也可以登錄微信公眾號查詢結果。如果孩子篩查結果中有陽性的情況,篩查機構應該會在第一時間內打電話通知家長,家長需要帶著孩子去醫院進行復診,根據遺傳性疾病的類別采取早期的干預治療措施,防止病情進行性加重而影響孩子的生長發育。
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