- 簡 介
- 軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長骨生長板增殖缺陷。患者出生時(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，表現(xiàn)為短肢型侏儒，可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征
- 發(fā)病部位
- 骨 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童多見
- 并發(fā)疾病
- 先天性心臟病
- 就診科室
- 兒科 骨科
- 治療費(fèi)用
- 終身間歇性對癥治療，費(fèi)用不詳
- 治愈率
- 治療周期
- 終身間歇性對癥治療
- 治療方法
- 對癥治療 支持性治療
- 相關(guān)檢查
- 動態(tài)心電圖,發(fā)育與體型,心電圖,染色體核型分析,胸部平片
- 常用藥品
- 龍牡壯骨顆粒,阿法骨化醇軟膠囊
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 終身間歇性對癥治療
