血、尿、大便常規(guī)檢查:一般正常。
骨骼X線:長(zhǎng)骨骨骺端鈣化不全、短而粗,長(zhǎng)骨粗短主要發(fā)生于肢體遠(yuǎn)側(cè)段、膝肘關(guān)節(jié)以下明顯,愈往遠(yuǎn)端愈趨顯著,與軟骨發(fā)育不全適相反。脛骨近端,骨骺發(fā)育不全并向內(nèi)側(cè)移位,干骺亦向內(nèi)側(cè)凸起、傾斜,常形成膝外翻。尺橈骨不成比例縮短。指(趾)特別小,出現(xiàn)多指(趾)等。
染色體檢查:4號(hào)染色體上的異?;?。
胸片、B超、心電圖檢查發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,胸部骨骼畸形明顯。