一、預防
對于本病目前還沒有什么有效的防止措施。
對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
由于大多數病例是由未患病父母發生了完全不能預測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的檢查。X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;
早診斷早治療是本病的防治關鍵。
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