一、發病原因
本病是常染色體顯性遺傳。
二、發病機制
MJD基因位于染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重復序列擴展性疾病，正常人CAG為13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴展等位基因，Zhou等的研究顯示，正常中國人CAG的重復數目為14～40，MJD病人為72～86，正常人和病人之間數目未見交叉，CAG擴展數目與起病年齡成反比，擴展數目越多，起病越早，遺傳早現也很明顯，下一代發病比上一代早，此外，顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突變引起，但是主要見于成人，說明此突變有明顯的臨床異質性。
小腦齒狀核及紅核變性，黑質和紋狀體有神經元脫失，錐體束和周圍運動單位也有變性，最終全部運動系統變性。
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