一、發(fā)病原因
本病征病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風疹等為本病征的原因，目前多認為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。是一種少見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)生率為1/160，000，科學家相信這種癥狀與較年老的父親有關。
二、發(fā)病機制
大約與胚胎8周時中胚層發(fā)育缺陷有關。病理改變?yōu)轱B骨過早融合，骨性接合，關節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對本病征的發(fā)生有人認為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發(fā)生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細胞發(fā)生突變所致。
根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：這種疾病與較年長的父親年齡有關，也與母親年齡增加的風險有關。科學家研究不同年齡男性的精液，并尋找與Apert綜合癥有關的基因變化。他們發(fā)現(xiàn)50歲的男性之子女患此癥的機率是30歲以下父親的三倍。
精子細胞于男性體內(nèi)，由原始細胞連續(xù)地制造，這些原始細胞如所謂的干細胞依樣，經(jīng)由復制或分化而形成精細胞。這些細胞在青春期后每21天分裂一次，因此各個細胞都有機會發(fā)生DNA復制的錯誤。然而，由于精細胞的制造量很大，所以仍然可以得到許多正常精細胞。然而，隨著年齡增加，更多發(fā)生錯誤的原始細胞將存留體內(nèi)，而導致子代罹患Apert 綜合癥的風險增加。52歲父親之子女患有Apert 綜合癥的機率約為27父親之子女的6倍。
