一、癥狀
1、特異性的塔顱：塔狀短頭畸形，高突出的額頭，眼球突出，短鼻梁，短鼻，低位耳朵突出。頭長而扁。由于冠狀縫較早閉合，冠狀縫周圍骨組織不能再發育，而其他部位仍發育，使得前額明顯突出，皮膚有橫行皺紋。兩側眼眶中間距離增寬，眼窩變淺，眼球突出，上瞼下垂。外眼角下垂，斜視、弱視，或青光眼、白內障。面中部發育不良，鼻子低平。部分患兒有腭裂等。
2、神經系統：腦缺乏特異性變化，可有腦水腫改變，患者常表現有頭痛和驚厥，程度不同的智力低下，嗅覺、聽覺消失，繼發性視神經萎縮多見。
3、智力障礙：由于顱腔擴展的限制，顱內壓增高，視乳頭水腫，視神經萎縮，視力減遲或失明、腦水腫、頭痛、抽搐，聽力障礙、智力發育遲緩。
4、眼部：眼眶淺而扁平，眼球突出，兩眼距離過遠，上瞼下垂，可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼，6～7歲前視力一般正常，部分患者視力喪失。
5、指(趾)畸形：手足對稱性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最為常見。
6、四肢畸形：手或足對稱并指或趾。前臂短，橈尺骨融合，肩肘關節發育不全或固定，上肢運動障礙。
7、脊柱畸形：脊柱發育不全、脊柱裂，可伴有短頸畸形。
根據臨床表現具有顱骨和顏面骨的異常，伴有指(趾)畸形，可予以診斷。其中并指(趾)呈對稱性(即左右手/腳的并指是對稱出現的)為本病征的一大特征，是診斷的重要條件。
