一、病因

　　血管網織細胞瘤有家族病史者占4%～20%，病因不清，2000年WH0將其歸為來源未明腫瘤。由于本病常并發視網膜血管瘤、胰腺囊腫、嗜鉻細胞瘤等，而這些病變均來源于中胚層，且具有家族傾向，因此認為它具有遺傳因素。Oertelt等認為約有5%的病例有家族史，為常染色體顯形遺傳，男女具有相同的外顯率。VHL病的基因位于染色體3p25-p26，鄰近3p13-p14，后者在純家族性腎細胞癌中包含染色體易位。

　　血管網織細胞瘤有囊性與實性兩種。囊腫型占60%-90%，實質型占10%-40%。來源于血管周圍的間葉組織、屬中胚葉的細胞殘余。囊內含黃色或黃褐色液體，蛋白含量高。囊壁上多數有一個紅色瘤結節，突入囊腔。顯微鏡下，腫瘤由血管和細胞兩種成分組成，即充滿血液的毛細血管網和血管間的網狀內皮細胞。

　　二、發病機制

　　血管網織細胞瘤是由于中胚葉和上皮組織成分之間整合期間發生障礙，由于血管和實質之間持續缺乏整合導致的結果。易發生在小腦半球(62.3%～80%)是因為胚胎第3個月時參加了小腦的發育，也可發生于小腦蚓部或突入四腦室，偶見位于腦干和大腦半球，此類腫瘤起源于形成第四腦室脈絡叢的血管。Sabin認為血管網狀細胞瘤是由間質分化而來，產生血管、原始血漿和紅細胞。在瘤體內，血管的形成是先出現明顯的胞漿空泡，再逐漸液化，結果成為原始血漿，從而認定腫瘤囊液為原始血漿。腫瘤基本結構是以海綿狀血管網構成的支架，內充滿紅細胞和血管母細胞。可發生組織變性、液化和血管壁玻璃樣變，導致腫瘤囊性變(70%～80%)，周圍膠質纖維增生構成囊壁，內壁附有腫瘤結節。

　　腫瘤肉眼觀察可為囊性或囊實性，也有實質腫瘤囊性變者。腫瘤境界清，紫紅色，質較韌，直徑大小不一，同腦組織關系密切，切面呈暗紫色。鄰近腦膜可有血管擴張?？捎凶攸S色的含鐵血黃素沉積于囊壁和腫瘤結節內。腫瘤呈囊性者占80%，特別是小腦血管囊性變者更多見。囊內含黃色或黃褐色液體，多在10～100ml之間。囊液蛋白含量較高，易凝固成膠凍樣。測定囊液蛋白質含量每100ml可達3～4g，系腫瘤滲出液。腫瘤囊腔內壁光滑，有一富于血管的瘤結節，1/4腫瘤為實質性，血運極為豐富如血竇樣，紅色瘤結節突入囊內，約2cm大小，但有些瘤結節小于1cm，有些甚至隱藏于囊壁內，不易被發現。實體腫瘤多較大，個別的直徑可達10cm，呈紫色、鮮紅色、黃色，質軟，血運豐富，易出血，與周圍腦組織分界清楚。大多數病例為單發性腫瘤，少數病例可有多個腫瘤分布于腦的不同部位。

　　顯微鏡下見腫瘤系有高度豐富的幼嫩血管細胞及大小不等的血管腔隙和其間的網狀細胞構成，主要為毛細血管，間有海綿狀血管，管內充滿紅細胞，部分為大的血管和血竇。血管網之間有許多血管母細胞存在，這些細胞大小不一，呈多角形、三角形、圓形、卵圓形和不規則形，胞漿豐富，呈空泡狀(泡沫狀)，含有類脂質。形成較大的泡沫狀細胞，又稱假黃色瘤細胞。呈圓形或橢圓形，染色不深，分裂象及多形核少見，偶有形成巨核細胞者。腫瘤內發生組織變性和血管壁的玻璃樣變，故腫瘤常有囊性變，囊大小不一，可融合成大囊腫。碳酸銀網狀染色顯示許多嗜銀的細小纖維，可見細胞間有許多網狀纖維環繞血管，囊壁由纖維性膠質細胞構成。瘤細胞內可出現細胞核的異型性變，細胞核增大并有多核瘤巨細胞的存在，如不見細胞核分離現象，仍不屬腫瘤惡性變。個別的瘤組織中可見有散在的骨髓外造血中心，內含有正血紅母細胞。

　　在電子顯微鏡下，幼嫩毛細血管均由內皮細胞覆蓋，胞體突入管腔。間質細胞的胞漿內含有許多網狀物質，并有許多圓形有薄膜包裹的小體，很像胰腺細胞內的酶原顆粒，另外細胞質內還可見分布不均的原漿纖維。

　　實質的血管網織細胞瘤的肉眼與組織學形態常與血管母細胞型腦膜瘤及腎臟的腎上腺樣癌很相似。電子顯微鏡檢查可提供明顯區別依據。腦膜瘤中可見大量膠原纖維，細胞呈漩渦狀排列，細胞質內沒有成分顆粒。腎上腺樣癌細胞漿內沒有酶原顆粒，也沒有帶包膜的顆粒小體，只有大量糖原顆粒，這些在血管網狀細胞瘤中均不出現。

　　惡性血管母系胞瘤極少見，鏡下可見到細胞生長活躍、分布密集，出現大量的細胞分裂像，血管成分減少，生長速度快，形成血管外膜及血管內皮細胞惡性腫瘤。

　　血管網織細胞瘤依據病理可分為四型：①毛細血管型：毛細血管為主，常有巨大囊腫。②細胞型：較少見，以網狀內皮細胞為主，血管極少，無囊腫形成。③海綿型：主要成分為各種口徑大小不同的血管或血竇形成。④混合型：以上幾種類型的混合。