一、發病原因
小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現為新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50%按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。病兒均無內分泌障礙。
二、發病機制
軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質的缺陷。約80%的病例散發在父母兄弟均正常的家庭。可能由于顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形，并有寰樞椎不穩定和椎管狹窄。其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3(FGFR3)的基因發生點突變。這種突變幾乎總是(98%)發生在同一核苷酸(第1138號)，并在該細胞表面受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變(精氨酸到甘氨酸)。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，并彌散地表達在中樞神經系統。
病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層。該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，并發生黏液變性。松質骨骨小梁不規則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢。因骨膜化骨不受影響，故長骨骨干的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生，橫跨骨橫徑出現纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨干的發育。
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