一、癥狀：
出生時體征已很明顯，以侏儒最為顯著，主要是四肢短，特別是上臂和股部最為明顯，而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干，小孩的四肢”。直立時手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可達大腿的上部。正常體高的中點是在臍部，而病兒中點則在胸骨下端。頭增大，面部寬，前額突出，鼻梁扁平，上齒槽突起，下頜骨突出。出牙正常。胸廓長度雖正常，但扁平，肋緣外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿勢。手短而寬，中指較正常者短。因而與其他指等長。中指與第四指分開呈“Ⅴ”型。
脛骨近端常有內翻畸形，致下肢彎曲。骨端增寬不規則，可影響關節活動，如伸肘及前臂旋轉受限，步態搖擺。肌肉發育超出正常，皮膚軟、松弛，形成皮紋和皮下組織堆積。一般內分泌及性功能正常，智力正常。
二、診斷：
根據上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。
小兒軟骨發育不全相關醫院
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