本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑒別。
1.共濟失調毛細血管擴張癥 有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。
2.無β-脂蛋白血癥 有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減低。
3.Refsum病 有夜盲、視網膜色素變性、魚鱗癬、血清植烷酸增高。
4.遺傳性痙攣性截癱 膝腱反射亢進，可伴視神經萎縮、智力低下。
5.Marinesco-Sjorgren綜合征 有先天性白內障、智力低下。
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