一、鑒別
1.戈謝病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢進，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到戈謝細胞。測定酶活性以供鑒別。 2.GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前額高、鼻梁低、皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞胞漿有空泡。X線可見多發(fā)性骨發(fā)育不全，特別是椎骨。可用酶活性鑒別此疾病。 3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型)：本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。為常染色體隱性遺傳。肝脾大，智力差，淋巴細胞胞漿有空泡，骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損，多發(fā)性骨發(fā)育不全，無肺浸潤。尿黏多糖排出增多，中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形，骨骼變化明顯，視力減退，角膜混濁。在鑒別上可用PAS染色測定。皮膚用Giemsa或甲苯胺藍染色，在成纖維細胞內(nèi)見有異染顆粒，用阿新藍或膠體鐵染色也能使顆粒著色。偶爾在表皮細胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘內(nèi)也有異染顆粒。 表皮和真皮上部都有殤性的空泡細胞，PAS染色陽性，在偏光鏡下呈雙折性。軟骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、腦膜、腦、肝和角膜內(nèi)都可以有粘多糖沉積。 4.Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。
