小兒生長激素缺乏癥鑒別診斷
生長激素缺乏癥需與以下疾病鑒別:
1.宮內發育遲緩
通常將足月兒體重低于2.5kg者診斷為宮內發育遲緩(intrauterine growth retardation,IUGR)。目前本癥可分為兩類:一類是普通型的IUGR,表現為勻稱性矮小,另一類是不對稱身材矮小(Russell-Silver綜合征)。內分泌功能檢測一般正常,無生長激素缺乏。
普通型的IUGR無性別差異,除勻稱性矮小外不伴有畸形。表現有消瘦、纖弱,腹部脂肪堆積;食欲一般,三角臉,小下頜,前額寬大,性發育異常,骨齡往往延遲。
男女均可能患Russell-Silver征,除出生體重低和身材小外,常伴多種畸形或發育異常,如:
(1)單側肢體肥大。
(2)高額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
(3)顱面骨發育異常,小臉,三角臉,亦可有第五指短小彎曲,并趾等。
(4)個別有精神發育遲緩,智能低下。
(5)可伴腎功能異常,尿道下裂,皮膚色素沉著,低血糖,Wilms瘤。
2.體質性生長和發育延遲
體質性生長和發育延遲或體質性矮小(constitutional delay of growth and puberty)多見于男孩,在兒童矮小癥中占1/3以上。其父母可有青春期發育延遲的歷史。性發育延遲愈明顯者,家族史往往愈顯著。患兒內分泌功能檢測一般皆正常,但GH水平經藥物激發后,可呈部分缺乏或暫時性缺乏現象。但延遲出現的自發性青春期發育,仍可能使其終身高和性成熟達到正常水平,故此類患兒屬正常生長發育中的一種變異。
3.特發性矮小
特發性矮小(idiopathic short stature)需排除所有已知的病因,無器質性疾病,患兒出生時身高、體重正常,矮小勻稱。其GH自然分泌(生理性分泌)及藥物激發后的峰值在正常范圍內。通常矮小并不嚴重,可在-2.2(±0.6)SD水平,身高增長的速度可近似正常兒童或稍偏緩,其他內分泌激素及生化指標均無明顯改變,亦無青春發育延遲。近年來有人試用GH治療,認為近期身高增長雖略加速,但終身高仍不能達到標準。故對正常無GH缺乏的家族性矮小,有無必要使用長程昂貴的GH藥物治療尚有爭議。
4.營養缺乏性矮小
營養缺乏性生長遲緩(nutritional growth retardation)或營養性矮小最主要的病因是因貧窮而營養攝入不足,但亦見于因主觀自限飲食,攝取營養不合理導致生長受累。患兒體重雖較同齡兒低,但其體重/身高之比常與非營養性矮小(家族性矮小、體質性矮小)者相似,故難以區別。器質性疾患或非器質性疾病均可導致營養缺乏性生長遲緩。營養缺乏生長遲緩屬暫時性,恢復足夠營養攝入并調整飲食結構使之合理,則生長可加速。
5.精神、心理障礙性矮小
精神、心理障礙性矮小(psychosocial short stature)常發生在有父母感情不和,離異家庭或單親子女家庭,患兒精神心理受挫,影響了下丘腦-GH-IGF軸功能,GH分泌可正常或缺乏。本癥機制復雜,可能與慢性營養缺乏及GH神經分泌功能紊亂有關。