一、鑒別
根據臨床表現和實驗室結果,不難對XLA做出診斷。但應與其他原因引起的低丙種球蛋白血癥相鑒別。在2歲內者應與嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥相鑒別,后者的血液循環中B淋巴細胞數是正常的,疾病本身具有自限性,多在2歲后逐漸恢復正常。在兒童期發病的患者需與常見變異型免疫缺陷病鑒別,后者可累及兩性,血液循環中B淋巴細胞數正常或減低,血清中Ig降低的程度較輕。
1.嬰兒生理性低丙種球蛋白狀態 一般情況下,血清IgG不低于350mg/dl,IgM和IgA含量超過20mg/dl,故能與XLA相鑒別。個別可疑病例,3個月后血清IgG、IgM和IgA明顯上升趨勢,則可排除XLA。
2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 本病血清總Ig水平不低于300mg/dl,IgG不低于200mg/dl,一般于生后18~30個月時自然恢復正常。
3.嚴重聯合免疫缺陷病(SCID) 發病年齡較XLA更早,多于出生后不久即開始發病,病程嚴重,外周血T細胞和B細胞數量均顯著減低,3種Ig均甚低或檢測不到。T細胞功能發生嚴重缺陷,全身淋巴組織發育不良,胸腺甚小,多低于2g,且缺乏胸腺小體。預后較XLA更差。
4.慢性吸收不良綜合征和重度營養不良 患兒同時存在血漿低蛋白血癥和低白蛋白血癥,而低免疫球蛋白血癥的程度較輕,達不到XLA的程度,故較易相互區別。