一、癥狀
該病僅見于男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由于母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故患兒一般在出生后數月內可不出現任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多于生后4～12個月開始出現感染癥狀。
1.反復感染 最突出的臨床表現是反復嚴重的細菌性感染，尤以莢膜化膿性細菌，如溶血性鏈球菌、嗜血性流感桿菌、金黃色葡萄球菌和假單胞菌屬感染最為常見。對革蘭陰性桿菌如致病性大腸埃希桿菌、銅綠假單胞菌、變形桿菌、沙雷菌等的易感性也明顯增高。
XLA病兒對一般病毒的抵抗能力尚好，但對某些腸道病毒，如埃可病毒、柯薩奇病毒及脊髓灰質炎病毒的抵抗能力甚差。應注意口服脊髓灰質炎活疫苗可引起患兒肢體癱瘓。XLA患兒合并上述病毒感染者，也可發生皮肌炎樣綜合征。也有報道并發卡氏肺囊蟲感染者。
2.其他表現 易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風濕性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫發、蛋白質丟失性腸病、吸收不良綜合征和淀粉樣變性。關節炎多屬較大的關節，如膝和肘關節，患部腫脹，運動受限，關節面骨質破壞不明顯。血沉正常，類風濕因子和抗核抗體陰性。
3.體格檢查 反復感染引起慢性消耗性體質，蒼白、貧血、精神萎靡。扁桃體和腺樣體很小或缺如，淺表淋巴結及脾臟均不能觸及，鼻咽部側位X線檢查可見腺樣體陰影缺乏或變小。
根據出生4個月后反復化膿感染、男孩發病、血清各類Ig和循環中B淋巴細胞顯著減少，以及母系家族中有類似表現的男性患者等，不難做出診斷。鼻咽部側位X線檢查顯示缺少腺樣體組織，但胸部X線檢查可見胸腺影。局部抗原刺激后，引流區淋巴結中仍缺少漿細胞。嬰兒直腸黏膜活檢極有意義，健康嬰兒在生后1個月直腸黏膜就有大量漿細胞，患者則缺少漿細胞。
