虹膜角膜內皮綜合征鑒別診斷

一、鑒別：

　　 有些角膜與虹膜疾病合并青光眼，可能與不同類型的ICE綜合征相混淆，應與其鑒別。

　　1.角膜內皮疾病：

　　1)Fuchs角膜內皮上皮營養不良(Fuehsendothelial-epithelial dystrophy)：

系角膜內皮原發性營養不良，與ICE綜合征較為相似，但無虹膜角膜角及虹膜改變，此點可與ICE綜合征鑒別，且其角膜基質水腫系繼發性。為雙眼發病，具有家族遺傳性傾向，女性多見，年齡多在40歲以上。裂隙燈檢查見后部角膜面呈銀屑狀外觀，易與ICE綜合征相混淆。組織病理學檢查見后角膜彈力層增厚，有贅生物向其后方突出，因角膜水腫，基質層浸泡在液體中，而松解呈板片狀，有時液體與細胞碎屑可將前彈力層與實質層分開，上皮層水腫形成大泡。有10%～15%病例合并青光眼。

　　2)后部多形性營養不良(posterior polymorphous dystrophy，PPMD)：

虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE綜合征，系常染色體顯性遺傳的雙眼性疾病，有家族遺傳傾向，兒童期多見，病程為終身性極緩慢進行性，主要為角膜病變。裂隙燈檢查見角膜后彈力層處有多形性地圖樣的不透明體聚集，后彈力層增厚，如厚帶狀伴贅生物，導致內皮失代償而引起角膜水腫。少數有虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、瞳孔緣色素層外翻及繼發性青光眼。故與Chandler綜合征相似。但Chandler綜合征常為單眼、無家族史，與本病比較其病程進展相對較快，同時兩者的裂隙燈檢查所見，亦有明顯區別。組織病理學檢查：房角可被角膜內皮覆蓋，但異位的內皮細胞形態與Chandler綜合征不同，具有上皮細胞特征。

　　2.虹膜溶解性疾病：

　　1)Axenfeld-Rieger綜合征：

系一中胚葉發育不全的疾病，表現為雙眼虹膜基質發育不全，具有廣寬的虹膜周邊前粘連、瞳孔異位、色素層外翻、虹膜萎縮及裂孔形成，偶有虹膜結節，合并閉角型青光眼者占50%。為先天性，有家族史，一般在童年后期及成年早期發病。可合并完全性或部分性無齒畸形、上頜骨發育不全等全身表現。此外尚有顯著的Schwalbe線環前移。本病應與Cogan-Reese綜合征鑒別，后者為單眼，常見于中年女性，并有虹膜色素性結節的特征。

　　2)無虹膜(aniridia)：

雙眼發病的多為常染色體顯性遺傳，有家族史，常合并其他眼部先天異常，如小眼球、小角膜、晶狀體缺損、小視盤、脈絡膜缺損及晶狀體中有先天性細小的不透明體。亦可有全身先天異常，如智力發育不全、四肢及外耳畸形、多指(趾)畸形等。裂隙燈檢查見殘留的虹膜根部組織。虹膜角膜角鏡檢查偶見條索狀殘留的虹膜根部組織，或異常的中胚葉組織，覆蓋在小梁上或殘留在虹膜根部組織上。無虹膜需與罕見的大部分虹膜缺失的原發性進行性虹膜萎縮相鑒別。

　　3)虹膜劈裂(iridoschisis)：

雙眼發病，見于老年人，表現為自發性虹膜前基質層分裂及松解。但無虹膜孔洞，亦偶有角膜水腫及繼發性閉角型青光眼。

　　4)晶狀體及瞳孔異位(ectopia lentis et pupillae)：

系外胚葉發育不良性疾病，累及雙眼，常染色體隱性遺傳，多有血緣婚姻家族史。眼部表現為晶狀體小、晶狀體及瞳孔移位而變形、瞳孔不易散大及括約肌萎縮。可有單眼復視。晶狀體脫位是引起繼發性青光眼的原因。

　　3.虹膜結節及彌漫性色素病變：

　　1)神經纖維瘤病(Von Recklinghausen)：

系神經外胚葉發育不良、多為單眼，亦可雙眼的常染色體顯性遺傳病。因神經元、Schwann細胞、神經纖維及色素細胞增生，導致色素膜增厚。眼組織可廣泛受累，如眼瞼、眼眶、葡萄膜、視網膜、角膜、瞼結膜及球結膜。裂隙燈檢查見虹膜面有色素性結節，其形態與Cogan-Reese綜合征不同，較扁平且無莖。伴有虹膜異色及虹膜新生血管。若虹膜角膜角或虹膜根部被侵犯，可形成周邊前粘連，引起繼發性青光眼。

　　2)彌漫性虹膜惡性色素瘤：

臨床上常將虹膜痣綜合征誤診為惡性黑色素瘤，而行眼球摘除，故兩者鑒別頗為重要。本病表現為虹膜組織較厚且色較暗，少有瞳孔變形、周邊前粘連及青光眼。房水中可查出游離的瘤細胞，可伴有輕度虹膜炎。

　　3)結節病性葡萄膜炎：

結節病為一病因不明的良性慢性全身疾病，有10%～50%患者眼部受累。虹膜面及瞳孔緣可散在灰白色或黃灰色小結節，多有前部葡萄膜炎癥表現(羊脂狀KP、房水閃光)，往往合并視網膜、脈絡膜及玻璃體病變。因小梁網炎癥腫脹、被滲出物阻塞或周邊前粘連形成，可引起繼發性青光眼。