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苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥 )

別名:
苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
煩躁不安 皮膚蒼白 智力發(fā)育遲緩 尿中有特殊鼠臭味 毛發(fā)色淡而呈棕色
并發(fā)癥:
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
西藥治療、食療

  1、細(xì)菌抑制試驗(yàn)(Guthrie試驗(yàn))

  此法是應(yīng)用最早,最經(jīng)濟(jì)實(shí)用的血苯丙氨酸半定量方法。

  原理:枯草桿菌ATCC-6633的生長(zhǎng)需要苯丙氨酸,如在含有苯丙氨酸拮抗劑

  β-2噻吩丙氨酸培養(yǎng)基上,枯草桿菌不能生長(zhǎng),當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時(shí),血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗,使血濾紙片周?chē)霈F(xiàn)明顯的細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán),我們可以根據(jù)細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)的大小,測(cè)定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。 但如新生兒血清中苯丙氨酸濃度超過(guò)121.1—242.1μmol/L時(shí),細(xì)菌仍可生長(zhǎng)。

  目前上海、北京等城市已用本法進(jìn)行新生兒篩選,以期及早診斷苯丙酮尿癥患者。

  2.血液中苯丙氨酸測(cè)定

  正常人血液中苯丙氨酸濃度為60~180μmol/L,PKU患者可高達(dá)600~3600μmol/L。

  此方法是界定一個(gè)分界點(diǎn),來(lái)衡量病人血液中苯丙氨酸的濃度。

  (1)以258μmol/L為正常人與苯丙酮尿癥患者的分界點(diǎn),則有高達(dá)4%的假陽(yáng)性。用色層析法則在生后幾天的新生兒中可出現(xiàn)假陰性。MS/MS(質(zhì)譜)法可減少假陽(yáng)性率,此方法可同時(shí)測(cè)定血苯丙氨酸和酪氨酸,并可計(jì)算苯丙氨酸/酷氨酸比值。

  (2)如果以比值2.5為正常兒童與患者的分界點(diǎn),則可將假陽(yáng)性減少到1%。故目前多用此方法來(lái)篩選新生兒苯丙酮尿癥。此方法還可用來(lái)篩選半乳糖血癥、楓糖尿病、同型胱氨酸尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥,一次檢查可以篩選多種先天性疾病。

  3.尿液檢查

  (1)尿三氯化鐵試驗(yàn)與國(guó)產(chǎn)苯丙酮尿癥快速診斷試紙?jiān)囼?yàn):若尿中如含苯丙酮酸則三氯化鐵試驗(yàn)呈綠色,放置后退色;如尿中含尿黑酸、組氨酸或氯丙嗪代謝產(chǎn)物,亦可顯綠色而呈假陽(yáng)性反應(yīng)。

  中國(guó)生產(chǎn)PKU試紙潤(rùn)濕尿液后如呈藍(lán)綠色為陽(yáng)性,并對(duì)根據(jù)色澤深淺與標(biāo)準(zhǔn)色板比較,估計(jì)尿中苯丙酮酸含量。

  因血清苯丙氨酸濃度低于908—1210.6/μmol/L,尿中可無(wú)苯丙酮酸排泄,故新生兒期患者尿三氯化鐵及試紙?jiān)囼?yàn)可呈陰性。

  (2)2,4-硝基苯肼試驗(yàn):加入尿液產(chǎn)生黃色混濁沉淀則為陽(yáng)性。

  (3)尿檢易受其他因素影響,穩(wěn)定性差,假陽(yáng)性率高,易造成漏診,只作為參考。

  4.熒光光度測(cè)定法

  利用此方法可以定量測(cè)定苯丙氨酸。

  5.氨基酸層析法

  可用手指或足跟血的一種較簡(jiǎn)單的苯丙氨酸定量方法。

  6.氨基酸分析法

  采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動(dòng)分析的一種定量方法??梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例,對(duì)氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類(lèi)型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。

  7.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

  口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時(shí)后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。

  8.腦電圖(EEG)檢查

  主要呈現(xiàn)棘慢波,偶見(jiàn)高波幅節(jié)律紊亂。隨年齡增長(zhǎng),EEG異常表現(xiàn)逐漸增多,至12歲后EEG異常才逐漸減少。

  9..X線檢查

  孕婦在懷孕期間檢查可見(jiàn)小頭畸形。

  10.CT和MRI檢查

  可發(fā)現(xiàn)彌漫性腦皮質(zhì)萎縮等非特異性改變。

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