(1)實驗室檢查:貧血不僅可由慢性失血引起,更多的是因尿毒癥所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿,膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發現的。
(2)X線檢查:在腹平片中,雙側腎影通常增大,甚至達5倍于正常大小,腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助于確立診斷,體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中,腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異(如蜘蛛樣畸形):腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發生,因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發感染時,腎周圍炎可使腎影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影(無血管分布)。
(3)CT掃描:在過去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術中,CT是最理想的。多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟,使這一成像方式在確診時極為精確(95%)。
(4)腎核素檢查:γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
(5)超聲檢查:超聲影象用于多囊腎的診斷優于排泄性尿路造影及腎核素檢查。
(6)器械檢查:膀胱鏡可發現膀胱炎,此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。