一、檢查:
1.血象:血紅蛋白多<60g/L,呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小形態(tài)不一,靶形紅細胞多>10%,可見紅細胞碎片,網(wǎng)織紅細胞增多,紅細胞內(nèi)有包涵體,白細胞及血小板正?;驕p少。
2.骨髓象:增生活躍,紅細胞系增生明顯,細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。
3. 血紅蛋白電泳:血紅蛋白F>30%(重型β-珠蛋白生成障礙),血紅蛋白Bart>80%(血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征);電泳出現(xiàn)血紅蛋白H區(qū)帶(血紅蛋白H病)。
4.有條件做α,β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。