一、癥狀：
目前世界上根據化學結構分析發現的異常血紅蛋白病達500多種，我國已發現的異常血紅蛋白病有80多種，其中部分無臨床癥狀，臨床上常見的有四種：
1）鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）；
2）不穩定血紅蛋白；
3）氧親和力增高血紅蛋白；
4）血紅蛋白M（家族性紫紺癥）。
一般有貧血癥狀，納差，發育遲緩，可有腹瀉及易感染表現。
二、診斷：
1.病史及癥狀：
⑴ 病史提問：注意：
①父母及家族中有無同樣病人；
②發病的年齡；
③生長發育狀況。
⑵ 臨床癥狀
2.體檢發現
除貧血外貌外，可有輕度黃疸，顴骨隆起，鼻梁塌陷及眼距增寬，心律不齊，心濁音界擴大，肝臟，脾臟腫大。
3.實驗室檢查
4.異常血紅蛋白病的基因診斷
異常血紅蛋白病是由于珠蛋白基因的突變異致珠蛋白肽鏈結構發生異常的一類血紅蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突變包括：單個堿基替代，密碼子的缺失與 插入，移碼突變，終止密碼突變，融合突變（編碼兩條不同肽鏈的基因發生重排而形成融合基因），可通過DNA檢 測分析和RNA檢測分析進行診斷。
1）DNA檢測與分析。
2）.RNA檢測與分析 直接測定異常血紅蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR產物序列，可準確鑒定出基因編碼區的堿基變化，進而推導出胎鏈中相應氨基 酸的改變。
3）.產前診斷出嚴重的血紅蛋白病，及時終止妊娠是預防的重要前提，目前國內尚未廣泛開展。
