原發(fā)性骨髓纖維化檢查

1.外周血

(1)慢性髓纖：

1/2～1/3患者在初次就診時(shí)已有輕度或中度正細(xì)胞正色素性貧血。早期少數(shù)患者有輕度紅細(xì)胞數(shù)增高、髓纖病變嚴(yán)重時(shí)，患者可出現(xiàn)嚴(yán)重的頑固貧血。血片中成熟紅細(xì)胞常呈現(xiàn)大小不一及畸形，有時(shí)見(jiàn)到淚滴狀、橢圓形、靶形或多嗜性紅細(xì)胞。外周血片出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞及巨大的血小板是本病外周血實(shí)驗(yàn)室特征之一。上海50例中有36例的外周血片中，于每數(shù)100個(gè)白細(xì)胞的同時(shí)可見(jiàn)到有核細(xì)胞1～21個(gè)。在脾臟已切除的病例中，有核紅細(xì)胞更顯著增多。網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增高至3%～5%。

　　白細(xì)胞總數(shù)高低不一，診斷時(shí)多在(4～10)×109/L，約有半數(shù)病例白細(xì)胞可增高到(10～20)×109/L，雖有個(gè)別的白細(xì)胞總數(shù)高達(dá)100×109/L，但一般極少超過(guò)(60～70)×109/L，部分病例15%～25%的患者在診斷時(shí)白細(xì)胞總數(shù)正常，少數(shù)白細(xì)胞總數(shù)減少。約70%病例外周血發(fā)現(xiàn)中幼及晚幼粒細(xì)胞，甚至1%～5%的原粒細(xì)胞，我們?cè)?jiàn)到2例慢性髓纖，多年來(lái)外周血原粒細(xì)胞高達(dá)12%～24%，因此本病血象的原粒細(xì)胞增高，并不一定說(shuō)明本病已轉(zhuǎn)化為急性白血病，但如短期外周血及骨髓中原粒細(xì)胞迅速顯著增多，則應(yīng)警惕慢性髓纖已轉(zhuǎn)為急性白血病。部分患者的血嗜酸性粒細(xì)胞或嗜堿性粒細(xì)胞增高，少數(shù)病例的白細(xì)胞出現(xiàn)Pelger-Huět核異常。

　　血小板計(jì)數(shù)高低不一，早期病例血小板數(shù)可增高，個(gè)別高達(dá)1000×109/L，但隨病情發(fā)展而減少。血小板大而畸形，偶見(jiàn)到巨核細(xì)胞碎片，患者血小板的功能可能有缺陷。

　　(2)急性髓纖：

急性型髓纖的外周血以全血細(xì)胞減少或白細(xì)胞數(shù)偏低伴顯著貧血或血小板減少者占多，網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)多偏低，一般見(jiàn)不到淚滴狀紅細(xì)胞，可不出現(xiàn)幼紅細(xì)胞，但也可出現(xiàn)較多的原始細(xì)胞、早幼粒細(xì)胞或幼紅細(xì)胞酷似急性白血病。骨髓多呈增生減低或干抽。有報(bào)告骨髓活檢或超微結(jié)構(gòu)可見(jiàn)到原巨核細(xì)胞明顯增多。

　　(3)兒童型髓纖：

兒童型患者外周血白細(xì)胞偏高者占多，血小板數(shù)則大多偏低。

　　2.組織化學(xué)染色

約2/3慢性病例的粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分異常增高，少數(shù)正常，個(gè)別減低，因而有時(shí)可以此點(diǎn)和慢粒相鑒別，而急性型病例的積分大多正常。如慢性髓纖已合并或轉(zhuǎn)化為白血病時(shí)，則其粒細(xì)胞可呈相應(yīng)類型白血病的組織化學(xué)染色表現(xiàn)。如患者骨髓出現(xiàn)的原始細(xì)胞呈現(xiàn)血小板過(guò)氧化物染色陽(yáng)性，抗血小板糖蛋Ⅱb/Ⅲa或Ⅰb的單克隆抗體陽(yáng)性，則說(shuō)明已轉(zhuǎn)化為巨核細(xì)胞白血病的可能。

　　3.骨髓涂片檢查

抽吸骨髓液時(shí)出現(xiàn)干抽現(xiàn)象是本病典型表現(xiàn)之一。所謂干抽是指因患者骨質(zhì)堅(jiān)硬，雖多次改換部位穿刺，仍不易抽得骨髓液的現(xiàn)象。在病變?cè)缙冢撬璧脑煅?xì)胞特別是巨核細(xì)胞仍見(jiàn)到增生，但隨著髓纖病變加重，骨髓除巨核細(xì)胞有時(shí)仍可增生外.其他的造血細(xì)胞就趨向增生低下。當(dāng)轉(zhuǎn)為急性白血病時(shí)，骨髓的原始細(xì)胞就顯著增多。

　　4.骨髓活檢

具有典型的骨髓病理變化，是診斷本病不可缺少的重要依據(jù)，似乎所有病例的骨髓網(wǎng)狀纖維及膠原纖維均可見(jiàn)增多，嚴(yán)重的還可見(jiàn)骨質(zhì)增生。但應(yīng)注意在病變?cè)缙诳赡軆H見(jiàn)到散在梭形纖維細(xì)胞而還沒(méi)有見(jiàn)到明顯的膠原纖維組織，有時(shí)連梭形細(xì)胞也難找到，如單用蘇木精-伊紅或吉姆薩染色，網(wǎng)狀纖維就不易顯色，但加用銀染色才能顯示網(wǎng)狀纖維顯著增多。在髓纖早期骨髓的有核細(xì)胞數(shù)、粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞均增生，紅系細(xì)胞則增生正常或減低，除巨核細(xì)胞可見(jiàn)到畸形外，粒細(xì)胞的核可能有過(guò)多或過(guò)少分葉、獲得性Pelget-Huět異常、核漿發(fā)育不同步等現(xiàn)象。

　　5.染色體檢查

除個(gè)別的報(bào)道認(rèn)為典型的髓纖曾出現(xiàn)過(guò)費(fèi)城染色體外，大多數(shù)作者認(rèn)為髓纖病例沒(méi)有費(fèi)城染色體或其他對(duì)診斷有肯定意義的特征性染色體異常，只有少數(shù)病例有三體型染色體異常。1994年Reilly報(bào)告慢性原發(fā)性髓纖63例中的29例(其中3例用過(guò)免疫抑制劑)有染色體異常的表現(xiàn)，最常見(jiàn)的為13號(hào)、20號(hào)染色體長(zhǎng)臂的缺失[del(13 q)，del(20q)]及1號(hào)部分三體型異常;在本病轉(zhuǎn)為急性白血病時(shí)染色體核型的異常就顯著增多，并認(rèn)為如在診斷時(shí)就出現(xiàn)染色體異常，可提示預(yù)后不太好。

　　6.生化檢查

血清尿酸、血及尿溶菌酶含量可能增高，血清維生素B12、維生素B12結(jié)合蛋白值亦可見(jiàn)增高，基礎(chǔ)代謝率增高，紅細(xì)胞沉降率可輕度增快。

　　7.X射線檢查

30%～70%病例行X射線檢查有骨質(zhì)硬化的征象;典型的X射線表現(xiàn)是骨質(zhì)致密度呈現(xiàn)不均勻性的增加，并伴有斑點(diǎn)狀透亮區(qū)，形成所謂“毛玻璃樣”現(xiàn)象。可見(jiàn)到骨小梁變粗或模糊，骨髓腔狹窄、邊緣不規(guī)則，骨膜呈不規(guī)則樣增厚等。B超檢查，肝脾腫大。

　　8放射性核素骨髓掃描

用99mTc-硫膠體、99mTc-植酸鈉能滿意顯示骨髓的單核巨噬系，正常人軀干骨、長(zhǎng)骨遠(yuǎn)端、脾臟及肝臟均能顯影，在髓纖患者可見(jiàn)脾及肝臟等髓外造血部位積聚了大量99mTc。

　　9.B超 示肝脾腫大。

　　10.祖細(xì)胞培養(yǎng)

以體外半固體培養(yǎng)基培養(yǎng)，發(fā)現(xiàn)部分髓纖患者外周血中粒CFU-G、CFU-MM、CFU-GEMMeg的生成數(shù)可能增高。