小腦扁桃體下疝畸形檢查
一、檢查
腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應(yīng)謹(jǐn)慎，伴顱內(nèi)高壓者禁做。
1.顱椎平片
2.顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。
2.CT掃描
CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來顯示各種病理改變。
Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：
①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。
②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。
③可伴腦積水(0%～40%)。
④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外，尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)、腦室與池等改變。
顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴(yán)重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強(qiáng)掃描見不到完整線狀強(qiáng)化的大腦鐮或線狀強(qiáng)化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴(kuò)大，失去正常的“V”形而形成“U”形。
中腦和小腦的改變：四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，并向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，并使顳葉與枕葉相應(yīng)移位。小腦包繞腦干生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側(cè)形成“三峰狀”改變。
由于大腦鐮發(fā)育不全，大腦中線區(qū)的腦回出現(xiàn)交錯對插現(xiàn)象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長并下移。正常第四腦室在軸位上應(yīng)達(dá)巖部的上1/3，本病低于此水平。第三腦室輕度擴(kuò)大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄。側(cè)腦室不對稱性擴(kuò)大，枕角大于額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱后窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴(kuò)大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合并其他畸形，如神經(jīng)元移行異常、顱底凹陷癥、脊髓縱裂等。
?、笮停篊T表現(xiàn)為延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進(jìn)入上頸部椎管，第四腦室常受壓，并伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴(kuò)大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質(zhì)常有繼發(fā)性營養(yǎng)不良，并有小頭畸形。
3.MRI檢查
MRI檢查為無創(chuàng)傷性檢查，可清楚的顯示顱后窩結(jié)構(gòu)并能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適于診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發(fā)現(xiàn)其他骨質(zhì)畸形。
MRI診斷本?、裥?，主要依據(jù)小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)。當(dāng)小腦扁桃體低于枕骨大孔5cm以上則為病態(tài)。以正中矢狀面T1加權(quán)像最適于觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI表現(xiàn)為：
①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征、頸椎隱性脊柱裂。
②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62%，延長至頸2占25%，延長至頸3占3%。
③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網(wǎng)膜及脊髓粘連。
④合并脊髓空洞癥。
⑤合并腦積水。
Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現(xiàn)為：
①脊髓向下方移位，上頸部神經(jīng)根升至其出口水平。
②腦干顯著延長，延髓突入頸髓管。
③小腦發(fā)育不良，并向尾端延長，通過枕骨大孔抵達(dá)頸1椎弓上緣。
④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環(huán)，從延髓背側(cè)下移至頸2～4水平，甚至抵達(dá)胸椎上端。
⑤位于頸部的第四腦室部分有不同程度的擴(kuò)張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側(cè)突入延髓。
?、蛐秃喜⑵渌窠?jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)為：
①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內(nèi)面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱后窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發(fā)育不良。
②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦干與環(huán)繞的小腦重疊，小腦緣前置。
③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側(cè)腦室不對稱性擴(kuò)大，顱后窩腦池受壓。
④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞癥、脊髓縱裂、灰質(zhì)異位、小腦回、大腦導(dǎo)水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。
