一、檢查：
1.血清銅檢查 直接反應銅的正常值，新生兒為(0.6±0.3)μmol/L[(4±2)μg/dl]，成人為(0.4±0.6)μmol/L[(2.5±3.7)μg/dl]。間接反應銅的正常值，新生兒為(3.9±0.3)μmol/L[(25±2)μg/dl]，成人為15.2～16.2μmol/L(97～103μg/dl)。其臨床意義與血漿銅藍蛋白氧化酶活性一致。總血清銅的正常值，新生兒為6.3～8.6μmol/L(40～55μg/dl)，生后逐漸增多，1個月時(13±2.2)μmol/L[(83±14)μg/dl]，2個月顯著減少，平均(10±0.8)μmol/L[(64±5)μg/dl]，3個月后又開始增多，6個月后接近成人水平，成人平均值為17.1～20.4μmol/L(109～130μg/dl)。健康兒童血清銅的正常值為18～26.5μmol/L(115～169μg/dl)，銅缺乏癥患兒血清銅減低、血清銅藍蛋白水平降低。
2.鐵動力研究 鐵吸收減少以及放射性鐵結合到紅細胞內。
3.肝穿刺活檢 正常成人肝銅濃度測定為16～31μg/g，銅缺乏癥患兒肝銅含量下降。
4.X線檢查 其表現為長骨干骺端增厚、且伴骨折;臨時鈣化帶內可見成熟軟骨與松質骨的碎片;骨皮質疏松，并被骨周圍的新月形成的活動帶所包繞，伴有快速骨樣鈣化與軟骨修復，骨膜增厚，并由水腫、細胞及增厚的結締組織所包圍。肋骨前部突出或凹陷，自發性肋骨骨折與骨膜反應、長骨干骺端部位呈杯口狀與外傾，且伴有骨刺形成與干骺端下骨折。
5.腦血管造影 可見腦動脈迂曲、血管腔不規則或閉塞。
6.骨髓檢查 顯示紅細胞系統受累及巨幼紅細胞改變，且有空泡形成。電子顯微鏡觀察發現，骨髓各成熟階段的紅細胞占優勢，幼紅細胞具有少量的異染色質與緊密的核仁，胞漿內有許多大小不等的空泡，偶于空泡內有大量的鐵蛋白;一些線拉體出現鐵的沉積，這被認為是含鐵血黃素。粒細胞系顯示成熟細胞減少，但中幼粒與晚幼粒細胞豐富。在巨核細胞與漿細胞內也有鐵的沉積。
7.腦電圖 腦電圖可出現異常。
8.其他 皮膚成纖維細胞內銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用于出生前診斷。羊水細胞培養發現具有攝取64Cu的能力，故羊水培養亦可用于先天性銅代謝缺陷性疾病的診斷。
