一、癥狀：
主要表現為白細胞減少、中性粒細胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛發色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白干厚。特征性的毛發異常，頭發卷曲，色淡質脆，易斷，顯微鏡下可見毛發膨大與狹窄部交替出現，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長發育停滯。小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經系統變性表現，精神運動發育遲鈍，生后1～2個月即出現進行性智力減退、癲癇樣發作、還可表現視力減退、失明、反復感染及頑固性貧血等。多數患兒體溫偏低，甚至有35℃以下者。先天性腸吸收銅障礙僅男孩發病，主要表現為生長發育不良、毛發卷曲、驚厥發作及低體溫等。極低出生體重兒易有銅缺乏，臨床表現除有貧血、中性粒細胞減少外，還有骨骼改變，自發性骨折與骨膜反應等。
二、診斷：
典型病例診斷不困難。凡遇有白細胞減少與中性粒細胞減少，且伴有難以解釋的貧血而骨骼的放射學改變提示礦物質供給障礙的病例，應考慮銅缺乏。若血清銅與銅藍蛋白水平低，而補充銅后迅速出現網狀細胞反應，則可初步診斷。若需進一步確診，應進行肝穿刺活檢，測定肝銅含量。
由于銅的內環境穩定及銅營養的生化指標受多種因素影響，故評價生化檢查或診斷時需多加注意。例如，血漿銅與銅藍蛋白水平受年齡及生理狀態的影響較大，新生兒血漿或臍血里銅藍蛋白濃度很低，足月兒于生后4～6個月時逐漸增高至成人水平，直至6歲前仍升高，此后則降至成人水平。
未成熟兒于生后12周內，其血漿銅呈持續低水平，而其臍血銅水平隨著胎齡增加而增高。
激素對銅的內環境穩定有較大的影響。據動物試驗觀察，垂體切除后會引起肝銅濃度升高，如補充生長激素，肝銅濃度則恢復正常。因此，推測生長激素的作用可能是通過增加正常排泄途徑所必需的蛋白合成而進行調節。腎上腺切除后膽汁產生減少，同時伴隨膽汁內銅濃度下降，而給予可的松后膽汁內銅濃度又恢復正常。腎上腺功能不全患者的血漿銅水平升高，這是由于肝細胞通過增加銅藍蛋白合成及分泌銅到血管間隙，以維持細胞內環境的穩定。甲狀腺激素對銅的內環境穩定有何作用，尚不清楚。在人類，甲狀腺功能亢進患者血漿銅升高，而甲狀腺機能減退患者血漿銅水平降低。雌激素可誘導銅藍蛋白的再合成。口服避孕藥或妊娠可使血漿銅及銅藍蛋白水平降低，這是繼發于雌激素濃度下降的結果。
總之，在本癥診斷過程中，應注意鑒別診斷，力求明確病因診斷。
嬰幼兒有上述癥狀及體征，尤其是毛發的特征性改變，可以作出診斷。血清銅及血漿銅藍蛋白含量降低，含銅酶活性降低，血清銅的吸收減少，腦電圖異常等有診斷價值。皮膚成纖維細胞內銅濃度顯著升高，對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用于出生前診斷。羊水細胞培養發現具有攝取64Cu的能力，故羊水培養亦可用于診斷。
