一、產前診斷
1、孕婦血清篩查，早孕或中孕母親外周血清標志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指標，加上孕婦年齡、體重及孕周等參數，聯合計算，對高風險孕婦進行產前診斷，有可能能夠發現13 –三體綜合征。
2、孕早、中期B超檢查，可顯示胎兒肢端和面部結構異常，同時生長發育受限。
3、絨毛取樣、羊膜腔穿刺取羊水細胞、臍血管穿刺取臍靜脈血，進行G顯帶染色體核型分析、多態性標記分析、13染色體拷貝數定量分析或問期核FISH分析。
二、實驗室檢查
1、外周血淋巴細胞染色體核型分析：主要可見3種類型核型：
(1)13-三體型(標準型)：為13號染色體不分離而產生，約占80%。
(2)易位型：約占15%，主要由D組染色體易位，13號染色體與13～15號染色體之間的易位，例如t(13q;14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三體與正常染色體嵌合，染色體組核型為47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是13-三體綜合征產前診斷的一種有效方法，但終止妊娠必須在孕中期。核型分析類同外周血淋巴細胞染色體檢查。
3、熒光原位雜交：通過13-三體綜合征核心區特異性探針，可以檢測13號染色體數目和結構異常。應用已定位的探針進行FISH雜交，結合Q顯帶方法檢測13號染色體數目和結構異常，大大提高了準確性。
4、胎兒血紅蛋白檢測：患兒常有胎兒型血紅蛋白持續過久現象。血細胞形態檢查可見中性多核粒細胞有無蒂或有蒂的突起，呈鐮刀狀。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，患兒常可發現先天性心臟病；腦電圖異常改變，高峰性節律不齊改變；X線檢查六指(趾)畸形；其他影像學檢查發現消化道、泌尿道各種畸形。
