一、檢查：
1、糖原累積癥Ⅲ型
本型血脂升高，程度與血糖降低程度相關，但血脂升高幅度較GSD-Ⅰ小。少數患者有尿酸輕度升高，血清轉氨酶升高（300～600IU）。
半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白質轉變為糖的過程正常，因而這些食物可使血糖升高。空腹腎上腺素或胰高糖素反應差，若進食數小時后再作腎上腺或胰高糖素試驗則反應正常。
2.糖原累積癥Ⅳ型
血清轉氨酶和堿性磷酸酶升高，晚期膽固醇輕度升高，在肝功能衰竭發生后，可有一系列變化如低蛋白血癥，膽紅素升高，球蛋白升高及血氨變化。胰高糖素、腎上腺素耐量試驗血糖呈陽性反應， 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出現在注藥后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量試驗都正常。血清乳酸和丙酮酸正常。
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